Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 2 de Enero de 2018

 

Investigadores del Instituto Salk desarrollan un método para convertir células madre en células cardiacas que implica la inactivación de un único gen.

Investigación original: Estarás c, et al. YAP repression of the WNT3 gene controls hESC differentiation along the cardiac mesoderm lineage. Genes & Dev. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.307512.117

Fuente:  Getting straight to the heart of the matter in stem cells. https://www.salk.edu/news-release/getting-straight-heart-matter-stem-cells/

 

 

La sobreeexpresión de proteína  FKBP1b en el hipocampo revierte cambios cerebrales asociados a la edad y contribuye a provocar cambios de expresión en una proporción de genes dependientes de la edad.

Investigación original: Gant JC, et al. FK506-Binding Protein 12.6/1b, a negative regulator of [Ca2+], rescues memory and restores genomic regulation in the hippocampus of aging rats. J Neuros. 2017. Doi: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2234-17.2017

 

 

Variantes en el gen RHOBTB2 producen encefalopatía epiléptica y del desarrollo en humanos.

Investigación original: Straub J, et al. Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.11.008

 

 

Alteraciones en la señalización WNT responsables de la heterogeneidad genética del síndrome Robinow.

Investigación original: White JJ, et al. WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.10.002

 

 

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