Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 3 de Enero de 2018

 

Mutaciones en una región del gen NF1 producen un fenotipo más severo de neurofibromatosis tipo 1.

Investigación original: Koczkowska M, et al. Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848. Am J Hum Genet. 2017 Dec 21. pii: S0002-9297(17)30490-1. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.001

Fuente: A cluster of mutations in neurofibromatosis is an important risk factor for severe symptoms. https://www.uab.edu/news/research/item/9000-a-cluster-of-mutations-in-neurofibromatosis-is-an-important-risk-factor-for-severe-symptoms

 

 

La reducción de actividad del factor de transcripción FoxO3 es clave para el desarrollo de fibrosis pulmonar.

Investigación original: Al-Tamari HM, et al. FoxO3 an important player in fibrogenesis and therapeutic target for idiopathic pulmonary fibrosis. EMBO Mol Med. 2017 Dec 7. pii: e201606261. doi: http://dx.doi.org/10.15252/emmm.201606261

 

 

Un estudio identifica nuevas regiones genómicas asociadas al asma.

Investigación original: Demenais F, et al. Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks. Nat Genet. 2018 Jan;50(1):42-53. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0014-7

 

 

Una mutación recurrente activa hiperinflamación y promueve síndrome hemofagocítico en linfoma de células T.

Investigación original: Wen H, et al. Recurrent ECSIT mutation encoding V140A triggers hyperinflammation and promotes hemophagocytic syndrome in extranodal NK/T cell lymphoma. Nat Med. 2018 Jan 1. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4456

 

 

Nanoterapia destinada a aumentar expresión de un microARN y reducir la del oncogén PLK1 mejora la respuesta al tratamiento del cáncer pancreático en ratones.

Investigación original: Gibori H, et al. Amphiphilic nanocarrier-induced modulation of PLK1 and miR-34a leads to improved therapeutic response in pancreatic cancer. Nat Com. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-02283-9

Fuente: Novel Nanomedicine Inhibits the Progression of Pancreatic Cancer in Mouse Models, TAU Researchers Say. https://www.aftau.org/weblog-medicine–health?&storyid4704=2370&ncs4704=3

 

 

 

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