Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 4 de Enero de 2018

 

Variantes en el gen KIAA1109 están asociadas a un trastorno grave del desarrollo cerebral y artrogriposis.

Investigación original: Gueneau L, et al. KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis. Am J Hum Genet. 2017 Dec 27. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.002

 

 

Un estudio identifica siete regiones genómicas de riesgo para la fibrilación atrial y elementos reguladores del desarrollo cardiaco.

Investigación original:  Nielsen JB, et al. Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.003

 

 

El gen ADHFE1 es un oncogén en cáncer de mama e induce reprogramación metabólica.

Investigación original: Mishra P, et al. ADHFE1 is a breast cancer oncogene and induces metabolic reprogramming. J Clin Invest. 2018 Jan 2;128(1):323-340. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI93815

 

 

Una revisión sobre la variación de los genes HLA y las enfermedades humanas.

Revisión: Dendrou CA, et al. HLA variation and disease. Nat Rev Immunol. 2018 Jan 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nri.2017.143

 

 

Una mutación de novo recurrente en el gen UBTF provoca problemas en el neurodesarrollo.

Investigación original: Toro C, et al. A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx435

 

 

 

Un estudio muestra cómo el consumo de alcohol daña los cromosomas y provoca mutaciones en las células madre hematopoyéticas que pueden llevar al cáncer.

Investigación original: Garaycoechea JI, et al. Alcohol and endogenous aldehydes damage chromosomes and mutate stem cells. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25154

 

 

La fusión de los genes FGFR3 y TACC3 puede inducir y mantener el cáncer, a través de la alteración del metabolismo mitocondrial.

Investigación original: Frattini V, et al. A metabolic function of FGFR3-TACC3 gene fusions in cancer. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25171

Fuente: Gene Fusion Shifts Cell Activity into High Gear, Causing Some Cancer. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2018/01/03/gene-fusion-shifts-cell-activity-high-gear-causing-cancer/

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)