Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 4 de Enero de 2018

 

Variantes en el gen KIAA1109 están asociadas a un trastorno grave del desarrollo cerebral y artrogriposis.

Investigación original: Gueneau L, et al. KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis. Am J Hum Genet. 2017 Dec 27. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.002

 

 

Un estudio identifica siete regiones genómicas de riesgo para la fibrilación atrial y elementos reguladores del desarrollo cardiaco.

Investigación original:  Nielsen JB, et al. Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.003

 

 

El gen ADHFE1 es un oncogén en cáncer de mama e induce reprogramación metabólica.

Investigación original: Mishra P, et al. ADHFE1 is a breast cancer oncogene and induces metabolic reprogramming. J Clin Invest. 2018 Jan 2;128(1):323-340. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI93815

 

 

Una revisión sobre la variación de los genes HLA y las enfermedades humanas.

Revisión: Dendrou CA, et al. HLA variation and disease. Nat Rev Immunol. 2018 Jan 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nri.2017.143

 

 

Una mutación de novo recurrente en el gen UBTF provoca problemas en el neurodesarrollo.

Investigación original: Toro C, et al. A recurrent de novo missense mutation in UBTF causes developmental neuroregression. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx435

 

 

 

Un estudio muestra cómo el consumo de alcohol daña los cromosomas y provoca mutaciones en las células madre hematopoyéticas que pueden llevar al cáncer.

Investigación original: Garaycoechea JI, et al. Alcohol and endogenous aldehydes damage chromosomes and mutate stem cells. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25154

 

 

La fusión de los genes FGFR3 y TACC3 puede inducir y mantener el cáncer, a través de la alteración del metabolismo mitocondrial.

Investigación original: Frattini V, et al. A metabolic function of FGFR3-TACC3 gene fusions in cancer. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25171

Fuente: Gene Fusion Shifts Cell Activity into High Gear, Causing Some Cancer. http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2018/01/03/gene-fusion-shifts-cell-activity-high-gear-causing-cancer/

 

 

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