Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 5 de Enero de 2018 - Genética Médica

Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 5 de Enero de 2018

 

Un estudio revela un sesgo que favorece el contenido en C y G en el genoma. 

Investigación original: Long H, et al. Evolutionary determinants of genome-wide nucleotide composition. Nat Ecol Evol. 2018 Jan 1. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41559-017-0425-y

 

 

MicroARNs en el fluido cerebrospinal como biomarcadores de los síntomas que preceden a la enfermedad de Huntington.

Investigación original: Reed ER, et al. MicroRNAs in CSF as prodromal biomarkers for Huntington disease in the PREDICT-HD study. Neurology. 2017 Dec 27. doi: http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004844

Fuente: Researchers Identify Possible Biomarker for Huntington’s Disease. https://www.bumc.bu.edu/busm/2018/01/02/researchers-identify-possible-biomarker-for-huntingtons-disease/

 

 

La presencia de mutaciones en KRAS en las células endoteliales cerebrales deriva en malformaciones arteriovenosas en el cerebro.

Investigación original: Nikolaev SI, et al. Somatic Activating KRAS Mutations in Arteriovenous Malformations of the Brain. N Engl J Med. 2018 Jan 3. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1709449

 

 

Una revisión sobre el favismo, enfermedad causada por la deficiencia en enzima G6PD e inducida por el consumo de habas.

Revisión: Luzzatto L, Arese P. Favism and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency.  N Engl J Med. 2018 Jan 4;378(1):60-71. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1708111

 

 

El tratamiento con virus oncolíticos puede mejorar la eficacia de la inmunoterapia en diferentes tipos de cáncer.

Investigación original:

Bourgeois-Daigneault MC, et al. Neoadjuvant oncolytic virotherapy before surgery sensitizes triple-negative breast cancer to immune checkpoint therapy. Sci Trans Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aao1641

Samson A, et al. Intravenous delivery of oncolytic reovirus to brain tumor patients immunologically primes for subsequent checkpoint blockade. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aam7577

Fuente: Could viruses take cancer immunotherapy to the next level? Study shows viruses and checkpoint inhibitors work together to cure resistant breast cancer in mice. http://www.ohri.ca/newsroom/newsstory.asp?ID=1000

 

 

Identificadas mutaciones germinales en el gen TP53 que afectan a la predisposición y pronóstico de la leucemia linfoblástica aguda en niños.

Investigación original: Qian M, et al. TP53 Germline Variations Influence the Predisposition and Prognosis of B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia in Children. J Clin Onc. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/JCO.2017.75.5215

Fuente: Tumor suppressor gene variants identified as cancer ‘double whammy’ for leukemia patients. https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2017-medicine-science-news/tumor-suppressor-gene-variants-identified-as-cancer-double-whammy-for-leukemia-patients.html

 

 

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