Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 8 de Enero de 2018

 

Estrategias para reconciliar la seguridad con los derechos civiles en el acceso a los datos genómicos.

Comentario: Evans BJ. HIPAA’s Individual Right of Access to Genomic Data: Reconciling Safety and Civil Rights. Am J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.004

 

 

Edición del genoma de bacterias del intestino para tratar la colitis.

Investigación original: Zhu W, et al. Precision editing of the gut microbiota ameliorates colitis. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25172

 

 

Dos estudios revelan un nuevo mecanismo genético en las células del cáncer que influyen en la resistencia a la inmunoterapia basada en inhibidores de puntos de control.

Investigación original:

Pan D, et al. A major chromatin regulator determines resistance of tumor cells to T cell–mediated killing. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao1710

Miao D, et al. Genomic correlates of response to immune checkpoint therapies in clear cell renal cell carcinoma. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan5951

Fuente: Mechanism for resistance to immunotherapy treatment discovered. http://www.dana-farber.org/newsroom/news-releases/2018/mechanism-for-resistance-to-immunotherapy-treatment-discovered/

 

 

Una terapia génica reprograma células pancreáticas alfa en células beta pancreáticas y restaura niveles de glucosa en sangre en un modelo en ratón.

Investigación original: Xiao X et al. Endogenous Reprogramming of Alpha Cells into Beta Cells, Induced by Viral Gene Therapy, Reverses Autoimmune Diabetes. Cell Stem Cell. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2017.11.020

Fuente: Gene therapy restores normal blood glucose levels in mice with type 1 diabetes. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-01/cp-gtr122817.php

 

 

Un estudio sugiere que los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen un mayor número de errores en su ADN mitocondrial en el tallo cerebral.

Investigación original: Bury AG, et al. Mitochondrial DNA changes in pedunculopontine cholinergic neurons in Parkinson disease. Ann Neurol. 2017 Dec;82(6):1016-1021. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ana.25099

 

 

La secuenciación de células individuales permite elaborar un modelo genético para explicar la evolución de un tipo de cáncer de mama.

Investigación original: Casasent AK, et al. Multiclonal Invasion in Breast Tumors Identified by Topographic Single Cell Sequencing. Cell. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.12.007

Fuente: New cancer model shows genomic link between early-stage and invasive breast cancer types. https://www.mdanderson.org/newsroom/2018/01/new-cancer-model-shows-genomic-link-between-early-stage-and-invasive-breast-cancer-types.html

 

 

Una revisión sobre la variación en el procesado alternativo en las poblaciones humanas.

Revisión: Park E, et al. The Expanding Landscape of Alternative Splicing Variation in Human Populations. Am J Hum Genet. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.11.002

 

 

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