Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 10 de Enero de 2018

 

Un estudio evalúa el coste-efectividad en la práctica clínica de la prueba genética Oncotype DX, principal test para predecir la recurrencia del cáncer de mama y encuentra que no es tan rentable como se pensaba.

Investigación original: Chandler Y, et al. Cost Effectiveness of Gene Expression Profile Testing in Community Practice. J Clin Oncol. 2018 Jan 8:JCO2017745034. doi: http://dx.doi.org/10.1200/JCO.2017.74.5034

 

 

Un test que considera variación en múltiples genes mejora la estimación del riesgo genético a enfermedad coronaria respecto a la estimación basada en genes individuales.

Investigación original: Thériault S, et al. Polygenic Contribution in Individuals With Early-Onset Coronary Artery Disease. Circulation: Cardio Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.117.001849

Fuente: Multi-gene test predicts early heart disease risk. https://newsroom.heart.org/news/multi-gene-test-predicts-early-heart-disease-risk?preview=4fc1

 

 

La predisposición a la obesidad mediada por la localización subcelular de MC4R y ADCy3 en los cilios primarios de las células nerviosas.

Investigación original: Siljee JE, et al. Subcellular localization of MC4R with ADCY3 at neuronal primary cilia underlies a common pathway for genetic predisposition to obesity. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0020-9

Fuente: Brain-Cell ‘Antenna’ May be Key to Understanding Obesity. https://www.ucsf.edu/news/2018/01/409531/brain-cell-antenna-may-be-key-understanding-obesity

 

 

Una mutación en el gen ARSG produce una forma atípica de síndrome de Usher en humanos.

Investigación original: Khateb S, et al. A homozygous founder missense variant in arylsulfatase G abolishes its enzymatic activity causing atypical Usher syndrome in humans. Genet Med. 2018 Jan 4. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.227

 

 

Variantes que producen haploinsuficiencia de metilasas y demetilasas dehistonas  pueden dar lugar a desórdenes del desarrollo.

Investigación original: Faundes V,  et al. Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders. Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):175-187. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.11.013

 

 

Mutaciones en el gen Vps15 alteran migración neuronal en ratones y están asociadas con enfermedades del neurodesarrollo en humanos.

Investigación original: Gstrein T, et al. Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and are associated with neurodevelopmental disease in humans. Nat Neuro. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41593-017-0053-5

 

 

Una revisión sobre la edición del genoma como estrategia para el tratamiento de enfermedades respiratorias.

Revisión: Bai Y, et al. Gene editing as a promising approach for respiratory diseases. J Med Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104960

 

 

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