Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 11 de Enero de 2018

 

Gemelos idénticos comparten también sus características epigenéticas.

Investigación original: Van Baak TE, et al. Epigenetic supersimilarity of monozygotic twin pairs. Genom Bio. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s13059-017-1374-0

Fuente: Researchers find identical twins share molecular similarity. https://www.bcm.edu/news/pediatrics/identical-twins-molecular-similarity

 

 

Una variante en el gen ADCY3 predispone a la obesidad y diabetes.

Investigación original: Grarup N, et al. Loss-of-function variants in ADCY3 increase risk of obesity and type 2 diabetes. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0022-7

Fuente: Genetic Alteration Can Cause Obesity Among Greenlanders. http://healthsciences.ku.dk/news/2017/genetic-alteration-can-cause-obesity-among-greenlanders/

 

 

Identificadas tres variantes genéticas que influyen en la heredabilidad de los rasgos de la cara

Investigación original: Crouch DJM, et al. Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Jan 4. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1708207114

Fuente: Hereditary facial features could be strongly influenced by a single gene variant. https://eurekalert.org/pub_releases/2018-01/uos-hff010918.php

 

 

La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal la Sociedad de Medicina Fetal Maternal y la Fundación de Calidad Perinatal publican un comunicado sobre su posicionamiento ante la secuenciación del genoma en el diagnóstico fetal.

Artículo original: Henson M. Joint Position Statement from the International Society of Prenatal Diagnosis (ISPD), the Society of Maternal Fetal Medicine (SMFM) and the Perinatal Quality Foundation (PQF) on the use of genome-wide sequencing for fetal diagnosis. Prenatal Diagn. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1002/pd.5195

 

 

Función y características patológicas de los ARNs no codificantes en el carcinoma hepatocelular.

Revisión: Wong CM, et al. Non-coding RNAs in hepatocellular carcinoma: molecular functions and pathological implications. Nat Rev Gastro. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrgastro.2017.169

 

 

El microARN miR-96 es necesario para el desarrollo normal del romboencéfalo auditivo.

Investigación original: Schlüter T, et al. miR-96 is required for normal development of the auditory hindbrain. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy007

 

 

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