Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 12 de Enero de 2018

 

Un estudio proporciona nuevas dianas moleculares para la caracterización funcional de la esclerosis múltiple.

Investigación original: James T, et al. Impact of genetic risk loci for multiple sclerosis on expression of proximal genes in patients. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy001

 

 

Variantes funcionales del gen LRRK2 influyen en el riesgo a la enfermedad de Crohn y la enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Hui KY, et al. Functional variants in the LRRK2 gene confer shared effects on risk for Crohn’s disease and Parkinson’s disease. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aai7795

 

 

Un estudio identifica nueva variación genética asociada a la inteligencia y personalidad.

Investigación original: Hill WD, et al. Genomic analysis of family data reveals additional genetic effects on intelligence and personality. Mol Psych. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-017-0005-1

 

 

Una revisión sobre la genética psiquiátrica.

Revisión: Smoller JW, et al. Psychiatric genetics and the structure of psychopathology. Mol Psych. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-017-0010-4

 

 

Evidencias clínicas y genéticas de la disfunción mitocondrial en trastornos del espectro autista y discapacidad intelectual.

Investigación original: Valiente-Pallejà A, et al. Genetic and clinical evidence of mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorder and intellectual disability. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy009

 

 

MicroARNs circulantes como biomarcadores en pacientes con espondilitis anquilosante.

Investigación original: Perez-Sanchez C, et al. Circulating microRNAs as Potential Biomarkers of Disease Activity and Structural Damage in Ankylosing Spondylitis Patients. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy008

 

 

Investigadores de la Universidad de California Los Angeles han desarrollado un mapa de los interruptores genéticos que intervienen en la neurogénesis del cerebro humano.

Investigación original: de la Torre-Ubieta L, et al. The Dynamic Landscape of Open Chromatin during Human Cortical Neurogenesis. Cell. 2018 Jan 2. pii: S0092-8674(17)31494-0. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.12.014

Fuente: Researchers map genetic ‘switches’ behind human brain evolution. http://newsroom.ucla.edu/releases/ucla-map-genetic-switches-behind-human-brain-evolution

 

 

Mujeres con cancer de mama de inicio temprano portadoras de una mutación en el gen BRCA presentan una tasa de supervivencia similar a aquellas que no son portadoras de la mutación.

Investigación original: Copson ER, et al. Germline BRCA mutation and outcome in young-onset breast cancer (POSH): a prospective cohort study. The Lancet Onc. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(17)30891-4

 

 

Una revisión sobre la terapia génica: historia, métodos y perspectivas de futuro.

Revisión: Dunbar CE, et al. Gene therapy comes of age. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan4672

 

 

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