Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 15 de Enero de 2018

 

La FDA aprueba primer fármaco para el tratamiento del cáncer de mama metastásico ligado a mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2.

Fuente: https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm592347.htm

 

 

Declaraciones del Colegio Americano de Genética médica y Genómica sobre las responsabilidades profesionales respecto a la provisión, publicación y diseminación de fenotipos de pacientes en el contexto de la genética clínica y pruebas genómicas.

Artículo original: Bush LW, et al. Professional responsibilities regarding the provision, publication, and dissemination of patient phenotypes in the context of clinical genetic and genomic testing: points to consider—a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Gen Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.242

 

 

Una revisión sobre el síndrome de tortuosidad arterial.

Revisión: Beyens A, et al. Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review. Gen Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.253

 

 

Reanálisis de datos genómicos en familias con trastornos del desarrollo para realizar nuevos diagnósticos genéticos.

Investigación original: Wright CF, et al. Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders. Gen Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.246

 

 

Diagnóstico diferencial de los resultados de pruebas genéticas de TP53.

Comentario: MacFarland SP y Maxwell KN. The differential diagnosis of a TP53 genetic testing result. Gen Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.250

 

 

Una revisión sobre la oncología de precisión.

Revisión: Kumar-Sinha C, Chinnaiyan AM. Precision oncology in the age of integrative genomics. Nat Biotechnol. 2018 Jan 10;36(1):46-60. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.4017

 

 

Recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Europea de Reproducción Humana sobre la edición del genoma en la línea germinal.

Artículo original: De Wert G, et al. Human germline gene editing: Recommendations of ESHG and ESHRE. Eur J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0076-0

 

 

Recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Europea de Reproducción Humana sobre la innovación responsable en la edición del genoma en la línea germinal.

Artículo original: De Wert G, et al. Responsible innovation in human germline gene editing: Background document to the recommendations of ESHG and ESHRE. Eur J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0077-z

 

 

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