Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 16 de Enero de 2018

 

La deficiencia en PPARb/d y FGF21 favorece el desarrollo de esteatosis hepática.

Investigación original: Zarei M, et al. Hepatic regulation of VLDL receptor by PPARβ/δ and FGF21 modulates non-alcoholic fatty liver disease. Mol Metab. 2017 Dec 19. pii: S2212-8778(17)30662-2. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.molmet.2017.12.008

 

 

Los efectos beneficiosos de la calidad de la dieta sobre el control del peso son mejores en personas con elevado riesgo a la obesidad.

Investigación original: Wang T, et al. Improving adherence to healthy dietary patterns, genetic risk, and long term weight gain: gene-diet interaction analysis in two prospective cohort studies. BMJ. 2018 Jan 10;360:j5644. doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.j5644

 

 

Variaciones en el gen CYP2C19 influyen en la efectividad del escitalopram, fármaco utilizado en el tratamiento de la depresión.

Investigación original: Jukić MM, et al. Impact of CYP2C19 Genotype on Escitalopram Exposure and Therapeutic Failure: A Retrospective Study Based on 2,087 Patients. Am J Psychiatry. 2018 Jan 12:appiajp201717050550. doi: http://dx.doi.org/10.1176/appi.ajp.2017.17050550

 

 

Variaciones genéticas directoras del cáncer que definen el perfil inmunitario de los pacientes influyen en la progresión del tumor y la respuesta al tratamiento.

Investigación original: Bezzi M, et al. Diverse genetic-driven immune landscapes dictate tumor progression through distinct mechanisms. Nat Med. 2018 Jan 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4463

 

 

Análisis de mutaciones germinales en los genes CTNNA1, MAP3K6 y MYD88 en relación a la susceptibilidad al cáncer gástrico.

Investigación original: Weren RDA, et al. Role of germline aberrations affecting CTNNA1, MAP3K6 and MYD88 in gastric cancer susceptibility. J Med Genet. 2018 Jan 12. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104962

 

 

Nuevo mecanismo inmunitario de defensa del organismo: Las mitocondrias de los linfocitos liberan ADN mitocondrial que puede activar las alarmas del sistema inmunitario.

Investigación original: Ingelsson B, et al. Lymphocytes eject interferogenic mitochondrial DNA webs in response to CpG and non-CpG oligodeoxynucleotides of class C. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Jan 2. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1711950115

Fuente: New warning system discovered in the immune defence. https://liu.se/en/news-item/nytt-varningssystem-upptackt-i-kroppens-immunforsvar

 

 

Factores de riesgo en la enfermedad Hippel-Lindau.

Investigación original: Wang JY, et al. Risk factors for survival in patients with von Hippel-Lindau disease. J Med Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104995

 

 

Una mutación en el gen DMC1 produce azoospermia e insuficiencia ovárica prematura.

Investigación original: He WB, et al. DMC1 mutation that causes human non-obstructive azoospermia and premature ovarian insufficiency identified by whole-exome sequencing. J Med Genet. 2018 Jan 13. pii: jmedgenet-2017-104992. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104992

 

 

 

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