Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 17 de Enero de 2018

 

Un estudio describe cómo surgen enfermedades mitocondriales en familias no afectadas previamente.

Investigación original: Floros VI, et al. Segregation of mitochondrial DNA heteroplasmy through a developmental genetic bottleneck in human embryos. Nat Cell Bio. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41556-017-0017-8

Fuente: How incurable mitochondrial diseases strike previously unaffected families. http://www.cam.ac.uk/research/news/how-incurable-mitochondrial-diseases-strike-previously-unaffected-families

 

 

Dos estudios identifican mecanismos relacionados con el metabolismo de los lípidos en relación a la evolución y propagación del cáncer de próstata.

Investigación original:

Chen J, et al. Compartmentalized activities of the pyruvate dehydrogenase complex sustain lipogenesis in prostate cancer. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0026-3

Chen M, et al. An aberrant SREBP-dependent lipogenic program promotes metastatic prostate cancer. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-017-0027-2

 

 

 

La metilación del ARN interacciona con la modificación de histonas para promover la proliferación de las células madre neurales.

Investigación original: Wang Y, et al. N6-methyladenosine RNA modification regulates embryonic neural stem cell self-renewal through histone modifications. Nat Neuro. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41593-017-0057-1

 

 

Activación simultánea de múltiples genes en el cerebro mediante CRISPR.

Investigación original: Zhou H, et al. In vivo simultaneous transcriptional activation of multiple genes in the brain using CRISPR–dCas9-activator transgenic mice. Nat Neuro. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41593-017-0060-6

 

 

La pérdida de actividad del gen GPNMB produce amiloidosis cutis discrómica autosómica recesiva en humanos.

Investigación original: Yang CF, et al. Loss of GPNMB Causes Autosomal-Recessive Amyloidosis Cutis Dyschromica in Humans. Am J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.012

 

 

Una revisión sobre el microbioma de la piel.

Revisión: Byrd AL, et al. The human skin microbiome. Nat Rev Micro. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrmicro.2017.157

 

 

Secuenciación directa del ARN con nanoporos.

Investigación original: Garalde DR, et al. Highly parallel direct RNA sequencing on an array of nanopores. Nat Methods. 2018 Jan 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4577

 

 

Los niveles de expresión de genes relacionados con el tabaco y la aspirina predicen un aumento en el riesgo de eventos cardiovasculares.

Investigación original: Wingrove JA, et al. Peripheral blood gene expression signatures which reflect smoking and aspirin exposure are associated with cardiovascular events. BMC Med Genomics. 2018 Jan 12;11(1):1. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12920-017-0318-6

 

 

Identificado un nuevo mecanismo por el que las células del melanoma manipulan el microambiente para ser ignoradas por el sistema inmune.

Investigación original: Zhao F, et al. Paracrine Wnt5a-β-Catenin Signaling Triggers a Metabolic Program that Drives Dendritic Cell Tolerization. Immunity. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.immuni.2017.12.004

Fuente: Researchers Identify New Way to Unmask Melanoma Cells to the Immune System. https://corporate.dukehealth.org/news-listing/researchers-identify-new-way-unmask-melanoma-cells-immune-system

 

 

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