Clara Serra: “Aunque no se pueda ofrecer un diagnóstico, el asesoramiento genético aporta tranquilidad e información a los pacientes”

Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

 

Clara Serra

Investigadora en la Unidad de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, Serra no solamente ejerce como asesora, sino que además es Presidenta de Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAgen).

Desde hace años, la importancia del asesoramiento genético es ampliamente comprendida, defendida e impulsada en el ámbito de los profesionales de la Genética. Así, se trata de una práctica que cuenta con el respaldo y el reconocimiento de los especialistas relacionados con esta rama de la investigación. Sin embargo, basta con alejarse unos pasos de esta disciplina para afrontar un panorama radicalmente distinto.

Y es que, en 2018, gran parte de la sociedad, incluso dentro de otros ámbitos científicos, sigue considerando el consejo genético como un campo confuso cuyos objetivos y características todavía siguen siendo un misterio. Es más, un alto porcentaje de la población ni siquiera sabe que existe este servicio de acompañamiento e información para pacientes y familias. Un desconocimiento que se ve acrecentando por la falta de regulación específica vigente en España, donde estos profesionales se ven obligados a desenvolverse en una suerte de limbo legal y laboral.

Para tratar de arrojar algo de luz sobre la labor de los asesores genéticos y la relevancia de su papel en la práctica sanitaria actual, hemos entrevistado a Clara Serra Juhé. Investigadora en la Unidad de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, Serra no solamente ejerce como asesora, sino que además es Presidenta de Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAgen). Porque, aunque ahí fuera hay quien todavía no lo sepa: sí, el consejo genético existe.

¿Cómo explicaría, de forma breve, en qué consiste el consejo genético? ¿Qué pasos o etapas comprende?

Normalmente lo definimos como un proceso, porque puede no ser un acto único de un día, sino varios y, en concreto, hablamos de él como de un proceso comunicativo, pues se basa en transmitir ideas. Respecto a las fases que se atraviesan, el proceso de asesoramiento genético incluye: explicar a una familia aspectos relacionados con la enfermedad, hablar de la posibilidad de estudio genético y de las implicaciones de un resultados positivo o negativo, abordar temas como la reproducción, brindar apoyo psicológico…Y, en general, hacer que los pacientes consigan algo de orientación y ayuda a la hora de tomar decisiones difíciles y vitales.

¿Cuáles son las principales dificultades a las que se enfrenta en su trabajo?

De cara al paciente, hay varios elementos que pueden convertir una consulta en una experiencia complicada. Por ejemplo, la dificultad del caso, pues a veces no se sabe bien qué pruebas se deben realizar o te encuentras variantes que no entiendes bien. Otro aspecto a tener en cuenta son las dificultades emocionales, pues sabes que vas a darle una mala noticia a una familia y ese acompañamiento puede resultar muy duro.

También encontramos dificultades a nivel organizativo, pues se trata de una profesión que no está regulada en España, lo cual nos crea trabas de carácter burocrático y de gestión. Por ejemplo, en los hospitales a menudo se requiere la figura de un asesor genético, sin embargo, en el sistema público, al no estar reconocida esta figura, no se puede contratar como tal. Te tienen que contratar como especialista, pero no como asesor genético.

¿Qué límites tiene el consejo genético, hasta dónde no puede llegar todavía?

En realidad, aunque no pueda ofrecerse un diagnóstico concreto, el consejo genético puede ofrecerse en muchas patologías, pues, más allá de resultados específicos, es una forma de aportar tranquilidad y certezas a los usuarios. Mediante el asesoramiento consigues ofrecer información, aliviar y desmontar creencias erróneas sobre las causas de las enfermedades que, muchas veces, suponen toda una losa de culpabilidad para las familias, por ejemplo, en el caso del autismo. Aunque no encontremos las alteraciones genéticas de un paciente, el mensaje que transmites es útil.

Una parte esencial del asesoramiento genético reside en proporcionar información compleja y delicada a los pacientes y a sus familiares. ¿Qué herramientas emplean para poder transmitir este tipo de mensajes con éxito?

La habilidad para comunicar mensajes delicados está muy relacionada con la formación específica que debe recibir un asesor genético. En los máster reconocidos, se dan tres pilares de formación: genética, cálculo de riesgos en enfermedades genéticas y psicología/ técnicas de comunicación.

En este último apartado, se trabajan distintas estrategias para poder explicar un concepto de genética y se estudia la comunicación verbal, pero también no verbal. Así, tratas cuestiones como la forma de manejar que un paciente se ponga a llorar en consulta o cómo darle tiempo y espacio para que asimile la información recibida. Esto lo conseguimos gracias, por ejemplo, a la puesta en marcha de role playings en los que un alumno hace de asesor y otro de paciente.

Además de la capacidad comunicativa de la que ya hemos hablado, ¿qué cualidades debe poseer un profesional para poder convertirse en asesor genético?

Creo que el rasgo esencial es el rigor científico. Muchas veces los asesores trabajan con un equipo multidisciplinar y deben ser muy rigurosos con las interpretaciones clínicas que dan a los resultados, porque según esa interpretación se proporcionarán unas opciones u otras a los pacientes. Es decir, la información genética que nosotros extraigamos durante el proceso de asesoramiento va a condicionar la toma de decisiones muy importantes, por ello, ante, todo, debe primar la rigurosidad.

¿Los pacientes que acuden al consejo genético suelen contar con formación previa sobre este ámbito o debe partir de cero?

El nivel de conocimientos previos puede ser bastante variable, pero en general es muy escaso. La falta de información médica y científica es un problema a nivel social y no afecta solamente a cuestiones de genética, sino a temas de salud en general. Además, a menudo nos llegan pacientes a los que sus médicos tampoco han informado mucho sobre su situación.

Miembros de la junta directiva de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético.

 

¿Cree que la sociedad española conoce y comprende la figura del asesor genético? ¿Se trata de una figura reconocida institucionalmente?

A nivel social no se conoce mucho, a no ser que te toque de cerca. En cambio, cuando un ciudadano se ve obligado a acudir a nuestro servicio descubre que sí tiene una utilidad. Para asociaciones de pacientes o familias con enfermedades raras sí está muy claro el papel y el valor del asesoramiento.

Por otra parte, a nivel institucional no hay ningún tipo reconocimiento. A menudo se produce un fenómeno contradictorio: existe una ley de investigación biomédica que reconoce que por ley en ciertos casos debe realizarse una prueba de asesoramiento, pero no se establece quién debe hacerla. Los usuarios de la sanidad pública pueden exigir el asesoramiento, pero no está claro quién lo ha de ejecutar. En el caso de la legislación autonómica catalana, se establece que cada unidad de referencia debe contar al menos con un asesor.

¿Qué formación debe tener un asesor genético?

En el mudo anglosajón existe mucha tradición de este tipo de servicios y está muy estructurado cómo debe ser ese proceso de aprendizaje. En los últimos tiempos, en Europa también se han sumado a esta corriente y han comenzado a reglarlo. Así, la recomendación europea establece –sin contar con apoyo estatal, por cierto- que debe ser un profesional con formación de base (ya sea licenciatura o grado) en Ciencias de la Salud, postgrado de asesoramiento genético de dos años de duración y con una carga muy importante de prácticas.

Hace algún tiempo surgió cierta polémica respecto a la comercialización de test genéticos que no incluyen un asesoramiento específico por parte de profesionales del campo. ¿Cuál es su postura al respecto?

Estoy completamente en contra, no por cuestiones de proteccionismo profesional, sino por la seguridad del paciente. Es necesario el asesoramiento antes y después de la prueba, pues el paciente va a acceder a una información muy difícil de entender y cuya carga emocional es muy importante. Es necesario hacerle entender las implicaciones que tiene cada análisis. Hace falta un equipo multidisciplinar que acompañe, dé respuestas, medie y resuelva múltiples dificultades a nivel de interpretación.

En otras disciplinas médicas no admitimos que se prescinda de los profesionales y en genética no lo podemos aceptar. Otro tema es hacerte un test para conocer tus ancestros, pero en cuestiones sanitarias es inadmisible que no se cuente con la figura de un experto.

¿Qué objetivos tiene SEAGEn?

Se trata de una sociedad científica joven y aspiramos a jugar un papel importante: organizar seminarios y formaciones periódicas para comentar casos específicos y complicados, poner en marcha jornadas y seminarios de especial interés y, en general, poder servir como un foro de intercambio de impresiones. Estamos intentando establecer puentes con las administraciones, pero de momento no hemos logrado mucha respuesta a nivel institucional.

Las asociaciones de genética luchan en general para erigirse como interlocutores conjunto con las autoridades ya que, en la actualidad, estamos viendo extenderse un problema grave: la genética avanza mucho, se hacen pruebas punteras, pero a nivel de regulaciones vamos a la cola. Nos encontramos con el bloqueo de la Administración y, pesar de que se trata de una necesidad absoluta, no se reconocen los perfiles profesionales.

 

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