Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 23 de Enero de 2018

 

Nueva herramienta matemática para validar y mejorar los métodos para interpretar los resultados de pruebas genéticas en la práctica clínica.

Investigación original: Tavtigian SV, et al. Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework. Genet Med. 2018 Jan 4. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.210

Fuente: A Centuries-Old Math Equation Used to Solve a Modern-Day Genetics Challenge. https://huntsmancancer.org/newsroom/2018/01/centuries-old-math-equation.php

 

 

La secuenciación de ARN muestra cambios de expresión génica en los macrófagos de pacientes con esclerosis sistémica y señalan al gen GSDMA como implicado en el riesgo a la enfermedad.

Investigación original: Moreno-Moral A, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Ann Rheum Dis. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2017-212454

 

 

La inestabilidad cromosómica dirige la metástasis a través de una respuesta citosólica al ADN.

Investigación original: Bakhoum SF, et al. Chromosomal instability drives metastasis through a cytosolic DNA response. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25432

Fuente: How Cancer Metastasis Happens: Researchers Reveal a Key Mechanism. https://news.weill.cornell.edu/news/2018/01/how-cancer-metastasis-happens-researchers-reveal-a-key-mechanism

 

 

Variantes germinales en los genes MSH6 y PMS2, implicadas en el síndrome de Lynch aumentan el riesgo a desarrollar cáncer de mama.

Investigación original: Roberts ME, et al. MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer. Genet Med. 2018 Jan 18. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.254

 

 

Se utiliza por primera vez la tecnología CRISPR de edición del genoma para transformar células madre a partir de células de la piel.

Investigación original: Liu P, et al. CRISPR-Based Chromatin Remodeling of the Endogenous Oct4 or Sox2 Locus Enables Reprogramming to Pluripotency. Cell Stem Cell. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2017.12.001

Fuente: Researchers Create First Stem Cells Using CRISPR Genome Activation. https://gladstone.org/about-us/press-releases/researchers-create-first-stem-cells-using-crispr-genome-activation

 

 

La proteína LOXL3 es esencial para las células de melanoma.

Investigación original: Santamaría PG, et al. Lysyl oxidase-like 3 is required for melanoma cell survival by maintaining genomic stability. Cell Death Differ. 2017 Dec 11. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41418-017-0030-2

 

 

La remodelación de la cromatina con CRISPR en un único locus genético permite modificar células de la piel en células madre.

Investigación original: Liu P, et al. CRISPR-Based Chromatin Remodeling of the Endogenous Oct4 or Sox2 Locus Enables Reprogramming to Pluripotency. Cell Stem Cell. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stem.2017.12.001

Fuente: Researchers Create First Stem Cells Using CRISPR Genome Activation. https://gladstone.org/about-us/press-releases/researchers-create-first-stem-cells-using-crispr-genome-activation

 

 

 

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