La identificación de un nuevo afectado permite delinear un síndrome ultra raro asociado a rasgos autistas

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universitat de Barcelona, Sant Joan de Dèu Institut de Recerca

 

  • Hay una veintena de casos del síndrome de FOXP1 descritos en todo el mundo.
  • La colaboración de los afectados con los investigadores ha permitido encontrar la causa de la enfermedad en 10 pacientes originalmente diagnosticados con el síndrome de Opitz C (uno de ellos debido a mutación en el gen FOXP1).
  • Disponer de un diagnóstico molecular firme permite a las familias conectar entre ellas y compartir experiencias e información.
  • El trabajo ha sido liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona, el CIBERER y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultra rara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor. Además, disponer de un diagnóstico molecular firme es esencial porque abre las puertas hacia un mejor tratamiento y seguimiento clínico del paciente, permite a los padres acceder a diagnóstico prenatal, y ayuda a las familias a conectar entre ellas para compartir experiencias e información.

Este estudio ha sido realizado por un equipo científico liderado por Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. La primera firmante del artículo es Roser Urreizti, del mismo grupo de investigación, que también forma parte del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB).

Los autores de esta investigación, publicada en Scientific Reports, han analizado el exoma de un hombre italiano de 30 años que originalmente tenía un diagnóstico tentativo como afectado del síndrome de Opitz C, otra enfermedad ultra rara que causa graves discapacidades en los afectados, aunque no se había encontrado ni el gen ni la mutación responsable de su patología hasta el momento. Mediante la secuenciación completa del exoma, los investigadores encontraron una mutación de novo  —presente en el hijo pero no en los progenitores—  en el gen FOXP1. Este paciente comparte muchos rasgos con el resto de los pacientes del síndrome de FOXP1, si bien, como en todas las patologías, cada persona es distinta. Los afectados por este síndrome ultra raro identificado en 2010 tienen en común las dificultades del comportamiento (dentro del espectro autista) y del lenguaje, muy marcadas en este paciente.

 

De izquierda a derecha, Roser Urreizti, Laura Castilla-Vallmanya, Daniel Grinberg y Susana Balcells, investigadores de la Universidad de Barcelona, el CIBERER y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

 

“Estamos muy contentos de haber podido dar respuesta a esta familia, que llevaba muchos años esperando a tener una idea clara de lo que le pasaba a su hijo. Disponer de un diagnóstico molecular firme permite a las familias conectar y compartir experiencias e información a través de redes sociales como Facebook o portales especializados como RareConect o Diseasemap, lo que es de gran valor para ellas”, subrayan Roser Urreizti, Daniel Grinberg y Susana Balcells.

Diagnóstico para 10 familias

Esta investigación forma parte del proyecto de búsqueda del gen responsable de la enfermedad en niños con diagnóstico inicial de Opitz C que ha sido financiado en parte gracias al crowdfunding en la plataforma Precipita, el programa “300 exomas para elucidar enfermedades raras” del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y los fondos de la tarjeta solidaria de CatalunyaCaixa conseguidos con el apoyo de la Associació Síndrome Opitz C. Este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de la enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas.

En esta investigación, han colaborado Sarah Damanti (Universidad de Milán), Raúl Tonda (CNAG-Centre de Regulació Genòmica), John M. Opitz (Universidad de Utah) y Giovanni Neri (Universidad Católica del Sagrado Corazón de Italia).

Referencia: Urreizti R, et al. A De Novo FOXP1 Truncating Mutation in a Patient Originally Diagnosed as C Syndrome. Sci Rep. 2018 Jan 12;8(1):694. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-19109-9

 

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