Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 24 de Enero de 2018

 

El genoma de las personas nacidas con Síndrome de Down compensa los efectos de tener un cromosoma 21 extra.

Investigación original: Popadin K, et al. Slightly deleterious genomic variants and transcriptome perturbations in Down syndrome embryonic selection. Genome Res. 2018 Jan;28(1):1-10. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.228411.117

Fuente: The Down’s syndrome “super genome”. https://www.unige.ch/communication/communiques/en/2018/cdp180119/

 

 

Herramientas genómicas para conocer el sistema inmunitario: el análisis del transcriptoma de células individuales permite identificar a células precursoras de los linfocitos T citotóxicos CD4.

Investigación original: Patil VS, et al. Precursors of human CD4(+) cytotoxic T lymphocytes identified by single-cell transcriptome analysis. Sci Immunol. 2018 Jan 19;3(19). doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciimmunol.aan8664

Fuente: Novel genomic tools provide new insight into human immune system. http://www.lji.org/news-events/news/post/novel-genomic-tools-provide-new-insight-into-human-immune-system/

 

 

El ADN no codificante BLACAT2 promueve la metástasis en el cáncer de vejiga.

Investigación original: He W, et al. Long noncoding RNA BLACAT2 promotes bladder cancer-associated lymphangiogenesis and lymphatic metastasis. J Clin Invest. 2018 Jan 22. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI96218

 

 

La proteína MSK1 es un regulador clave de la metástasis y está implicada en mantener durmientes a las células del cáncer de mama metastásicas.

Investigación original: Gawrzak S, et al. MSK1 regulates luminal cell differentiation and metastatic dormancy in ER(+) breast cancer. Nat Cell Biol. 2018 Jan 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41556-017-0021-z

 

 

Los paneles de SNPs mejoran los modelos de predicción de riesgo de cáncer de mama.

Investigación original: van Veen EM, et al. Use of Single-Nucleotide Polymorphisms and Mammographic Density Plus Classic Risk Factors for Breast Cancer Risk Prediction. JAMA Oncol. 2018 Jan 18. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.4881

 

 

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