Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 25 de Enero de 2018

 

El análisis de firmas epigenéticas en el genoma mejora el diagnóstico de enfermedades del neurodesarrollo.

Investigación original:  Aref-Eshghi E, et al. Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes. Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):156-174. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.008

Fuente: Using Epigenetic Signatures and Machine Learning to Improve Diagnosis. http://www.ggc.org/education/media/press-releases/923-using-epigenetic-signatures-and-machine-learning-to-improve-diagnosis.html

 

 

Mutaciones en el gen FAM46A producen osteogénesis imperfecta autosómica recesiva.

Investigación original: Doyard M, et al. FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 2018 Jan 22. pii: jmedgenet-2017-104999. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104999

 

 

Análisis del coste-efectividad de las pruebas diagnósticas genéticas y genómicas.

Comentario: Payne K, et al. Cost-effectiveness analyses of genetic and genomic diagnostic tests. Nat Rev Genet. 2018 Jan 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.108

 

 

Investigadores chinos clonan por primera vez dos primates mediante transferencia nuclear de células somáticas, la técnica que fue utilizada para generar a la oveja Dolly.

Investigación original: Liu Z, et al. Cloning of Macaque Monkeys by Somatic Cell Nuclear Transfer. Cell. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.01.020

Fuente: Meet Zhong Zhong and Hua Hua, the First Monkey Clones Produced by Method that Made Dolly. http://english.cas.cn/head/201801/t20180123_189488.shtml

 

 

Completada la secuenciación del genoma del axolote, el genoma más grande que se conoce que podría aportar nuevas claves sobre la regeneración de tejidos.

Investigación original: Nowoshilow S, et al. The axolotl genome and the evolution of key tissue formation regulators. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25458

Fuente: Decoding the Axolotl genome. https://www.mpg.de/11886639/decoding-the-axolotl-genome

 

 

Una revisión sobre la biología y manejo del cáncer de pulmón no microcítico.

Revisión: Herbst R, et al. The biology and management of non-small cell lung cancer. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25183

 

 

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