Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 26 de Enero de 2018

 

Una terapia génica podría prevenir los daños en el tejido sano, causados por la radioterapia tras la cirugía reconstructiva en pacientes con cáncer de mama.

Investigación original: Khan AA, et al. Genetically modified lentiviruses that preserve microvascular function protect against late radiation damage in normal tissues. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aar2041

Fuente: Viral gene therapy could improve results from breast reconstruction surgery after cancer treatment. https://www.icr.ac.uk/news-archive/viral-gene-therapy-could-improve-results-from-breast-reconstruction-surgery-after-cancer-treatment?via=carousel0304

 

 

Identificadas nuevas claves moleculares de la discinesia ciliar primaria, enfermedad rara que afecta a los pulmones.

Investigación original: Horani A, et al. Establishment of the early cilia preassembly protein complex during motile ciliogenesis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Jan 22. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1715915115

 

 

Investigadores del MIT revelan por qué ciertas mutaciones que afectan a todas las células del organismo llevan a defectos congénitos faciales como los observados en el síndrome de Treacher-Collins.

Investigación original: Calo E, et al. Tissue-selective effects of nucleolar stress and rDNA damage in developmental disorders. Nature. 2018 Jan 24. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25449

Fuente: How some facial malformations arise. http://news.mit.edu/2018/how-some-facial-malformations-arise-0124

 

 

Nuevas mutaciones en el gen DRP2 asociadas con la neuropatía hereditaria.

Investigación original: Roda RH, et al. Novel hemizygous nonsense mutation in DRP2 is associated with inherited neuropathy. Neurology Genetics. 2018. Doi: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000220

 

 

Mutaciones en el gen SOX8 asociadas a diferentes trastornos reproductivos.

Investigación original: Portnoi MF, et al. Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy037

 

 

Una terapia génica basada en la eliminación de la proteína c-Raf consigue revertir el crecimiento de tumores de pulmón avanzados en un modelo en ratón.

Investigación original: Sanclemente M, et al. c-RAF Ablation Induces Regression of Advanced Kras/Trp53 Mutant Lung Adenocarcinomas by a Mechanism Independent of MAPK Signalling. Cancer Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ccell.2017.12.014

Fuente: Una nueva estrategia induce la regresión de tumores de pulmón avanzados en ratones. https://www.cnio.es/es/publicaciones/una-nueva-estrategia-induce-la-regresion-de-tumores-de-pulmon-avanzados-en-ratones

 

 

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