Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 29 de Enero de 2018

 

Un equipo de investigadores revierte el síndrome de Prader-Willi en células de pacientes.

Investigación original: Langouët M, et al. Zinc finger protein 274 regulates imprinted expression of transcripts in Prader-Willi syndrome neurons. Hum Mol Genet. 2018 Feb 1;27(3):505-515. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddx420

Fuente: Giving Silenced Genes a Voice. https://today.uconn.edu/2018/01/letting-silenced-genes-speak/

 

 

La secuenciación clínica define el perfil del cáncer de colon y recto metastásico.

Investigación original: Yaeger R, et al. Clinical Sequencing Defines the Genomic Landscape of Metastatic Colorectal Cancer. Cancer Cell. 2018 Jan 8;33(1):125-136.e3. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.12.004

 

 

Variantes genéticas presentes en los progenitores pueden afectar a la descendencia, incluso cuando esta no es portadora de las mismas, a través del impacto sobre los progenitores y otros familiares.

Investigación original: Kong A, et al. The nature of nurture: Effects of parental genotypes. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan6877

 

 

Un estudio identifica variantes genéticas relacionadas con las reacciones adversas al fármaco fenitoína, comúnmente utilizado frente a la epilepsia.

Investigación original: McCormack M, et al. Genetic variation in CFH predicts phenytoin-induced maculopapular exanthema in European-descent patients. Neurology. 2018 Jan 23;90(4):e332-e341. doi: http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000004853

 

 

Un estudio evalúa la expresión génica durante el desarrollo del corazón e identifica al gen Mesp1 como clave para la segregación de los diferentes linajes celulares.

Investigación original: Lescroart F, et al. Defining the earliest step of cardiovascular lineage segregation by single-cell RNA-seq. Science. 2018 Jan 25. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao4174

 

 

CardioClassifier: herramienta informática para a interpretación de variantes genéticas relacionadas con condiciones cardiacas hereditarias.

Investigación original: Whiffin N, et al. CardioClassifier: disease- and gene-specific computational decision support for clinical genome interpretation. Genet Med. 2018 Jan 25. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.258

 

 

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