Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 30 de Enero de 2018

 

La alteración funcional del gen CDC42 produce diversos fenotipos del desarrollo.

Investigación original: Martinelli S, et al. Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes. Am J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.015

 

 

Una revisión sobre la relación entre la anemia de Fanconi y el cáncer.

Investigación original: Nalepa G y Clapp DW. Fanconi anaemia and cancer: an intricate relationship. Nat Rev Cancer. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2017.116

 

 

Un estudio evalúa el rendimiento de la secuenciación de ARN a partir de tejidos tumorales fijados en formalina.

Investigación original: Li J, et al. Accurate RNA Sequencing From Formalin-Fixed Cancer Tissue to Represent High-Quality Transcriptome From Frozen Tissue. JCO. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00091

 

 

Investigadores del CNIO curan la fibrosis pulmonar en ratones con un tratamiento dirigido a alargar los telómeros.

Investigación original: Povedano JM, et al. Therapeutic effects of telomerase in mice with pulmonary fibrosis induced by damage to the lungs and short telomeres. eLIFE. 2018. Doi: http://dx.doi.org/https://doi.org/10.7554/eLife.31299

Fuente: Curan la fibrosis pulmonar en ratones con una terapia génica que alarga los telómeros. https://www.cnio.es/es/publicaciones/curan-la-fibrosis-pulmonar-en-ratones-con-una-terapia-genica-que-alarga-los-telomeros

 

Un trabajo con células inmunitarias creadas a partir de células madre pluripotenciales señala la importancia de las regiones reguladoras de la expresión génica en la respuesta inmunitaria.

Investigación original: Alasoo K, et al. Shared genetic effects on chromatin and gene expression indicate a role for enhancer priming in immune response. Nat Genet. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0046-7

Fuente: Hidden genetic effects behind immune diseases may be missed, study suggests. http://www.sanger.ac.uk/news/view/hidden-genetic-effects-behind-immune-diseases-may-be-missed-study-suggests

 

 

Un trabajo de la Universidad de Rockefeller plantea que la existencia de neurogénesis alterada en las primeras fases del desarrollo como una característica a tener en cuenta en la patogénesis de la enfermedad de Huntington.

Investigación original: Ruzo A, et al. Chromosomal instability during neurogenesis in Huntington’s disease. Development. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1242/dev.156844

Fuente: Uncovering the early origins of Huntington’s disease. https://www.rockefeller.edu/news/21212-uncovering-early-origins-huntingtons-disease/

 

 

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