Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 31 de Enero de 2018

 

Identificada una mutación que altera la función de la criopirina y produce una inflamación periódica de la córnea.

Investigación original: Turunen JA, et al. Keratoendotheliitis Fugax Hereditaria: A Novel Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome Caused by a Mutation in the Nucleotide-Binding Domain, Leucine-Rich Repeat Family, Pyrin Domain-Containing 3 (NLRP3) Gene. Am J Ophthalmol. 2018 Jan 20. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2018.01.017

Fuente: Re­search­ers Identify a Novel Peri­odic Autoin­flam­mat­ory Syn­drome: It’s All About the Eyes. https://www.helsinki.fi/en/news/health/researchers-identify-a-novel-periodic-autoinflammatory-syndrome-its-all-about-the-eyes

 

 

El análisis de exomas identifica una variante poco frecuente en el gen CYP26B1 relacionada con el cáncer de esófago de células escamosas.

Investigación original: Chang J, et al. Exome-wide analyses identify low-frequency variant in CYP26B1 and additional coding variants associated with esophageal squamous cell carcinoma. Nat Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0045-8

 

 

Mecanismos genéticos que median la regulación circadiana del sueño.

Revisión: Blum ID, et al. Time for Bed: Genetic Mechanisms Mediating the Circadian Regulation of Sleep. Trends Genet. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2018.01.001

 

 

Secuenciación y ensamblaje de un genoma humano mediante secuenciación por nanoporos.

Investigación original: Jain M, et al. Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. Nat Biotech. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.4060

 

 

Un estudio genómico muestra que las células del músculo guardan una memoria epigenética del crecimiento muscular producido por la actividad física.

Investigación original: Seaborne RA, et al. Human Skeletal Muscle Possesses an Epigenetic Memory of Hypertrophy. Sci Rep. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-20287-3

Fuente: Study proves ‘muscle memory’ exists at a DNA level. https://www.keele.ac.uk/pressreleases/2018/studyprovesmusclememoryexistsatadnalevel.php

 

 

Una mutación epigenética combinada con una mutación recesiva puede llevar a la manifestación de una enfermedad recesiva, con únicamente un alelo mutante presente.

Investigación original:  Guéant JL, et al. APRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients. Nat Commun. 2018 Jan 4;9(1):67. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-02306-5

Fuente: Epigenetic alteration of a vitamin B12 processing gene shines new light on our understanding of rare diseases. https://www.mcgill.ca/newsroom/channels/news/epigenetic-alteration-vitamin-b12-processing-gene-shines-new-light-our-understanding-rare-diseases-284319

 

 

 

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