Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 6 de Febrero de 2018

 

Ciertas mutaciones en el gen p63 pdroducen síndrome AEC (Anquilobléfaron – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina).

Investigación original: Russo C, et al. Protein aggregation of the p63 transcription factor underlies severe skin fragility in AEC syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Jan 30;115(5):E906-E915. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1713773115

 

 

Evaluación de la relevancia clínica de variantes en el gen BRCA2 mediante aproximaciones funcionales y computacionales.

Investigación original: Guidugli L, et al. Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.12.013

 

 

La administración de elevadas dosis de terapia génica con virus adenoasociados produce efectos tóxicos graves en primates y cerdo.

Investigación original: Hinderer C, et al. Severe toxicity in nonhuman primates and piglets following high-dose intravenous administration of an AAV vector expressing human SMN. Hum Gene Ther. 2018 Jan 29. doi: 10.1089/hum.2018.015.

 

 

Genómica pediátrica: diagnóstico de enfermedades raras en niños.

Revisión: Wright CF, et al. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.116

 

 

Una revisión sobre las repeticiones de ADN en tándem y su papel en la salud y la enfermedad.

Revisión: Hannan AJ. Tandem repeats mediating genetic plasticity in health and disease. Nat Rev Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.115

 

 

Utilidad diagnóstica de la secuenciación de exomas en la evaluación de los trastornos neuromusculares.

Investigación original: Haskell GT, et al. Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders. Neuro Genet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000212

 

 

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