Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 7 de Febrero de 2018

 

Una variante en el gen CYP2C19 mitiga la patofisiología del Alzhéimer.

Investigación original: Benedet AL, et al. CYP2C19 variant mitigates Alzheimer disease pathophysiology in vivo and postmortem. Neuro Genet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000216

 

 

La metilación en los genes ROD1, NLRC5 y HKR1 está asociada al envejecimiento en personas centenarias de la región Hainan de China.

Investigación original: Zeng Q, et al. Methylation of the genes ROD1, NLRC5, and HKR1 is associated with aging in Hainan centenarians. Med Genom. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-018-0334-1

 

 

La secuenciación masiva es eficiente como estrategia para el diagnóstico de la epilepsia no tratable de origen temprano.

Investigación original: Rim JH, et al. Efficient strategy for the molecular diagnosis of intractable early-onset epilepsy using targeted gene sequencing. Med Genom. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-018-0320-7

 

 

Una revisión sobre la biología del ARN en el desarrollo y enfermedad de la retina.

Revisión: Zelinger L y Swaroop A. RNA Biology in Retinal Development and Disease. Trend Genet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.01.002

 

 

Un estudio caracteriza la relación del gen C1orf106 con el síndrome del colon irritable.

Investigación original:  Mohanan V, et al. C1orf106 is a colitis risk gene that regulates stability of epithelial adherens junctions. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan0814

 

 

Organización de la cromatina como biomarcador de pronóstico del cáncer.

Investigación original: Kleppe A, et al. Chromatin organisation and cancer prognosis: a pan-cancer study. The Lancet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/S1470-2045(17)30899-9

 

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