Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 7 de Febrero de 2018

 

Una variante en el gen CYP2C19 mitiga la patofisiología del Alzhéimer.

Investigación original: Benedet AL, et al. CYP2C19 variant mitigates Alzheimer disease pathophysiology in vivo and postmortem. Neuro Genet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000216

 

 

La metilación en los genes ROD1, NLRC5 y HKR1 está asociada al envejecimiento en personas centenarias de la región Hainan de China.

Investigación original: Zeng Q, et al. Methylation of the genes ROD1, NLRC5, and HKR1 is associated with aging in Hainan centenarians. Med Genom. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-018-0334-1

 

 

La secuenciación masiva es eficiente como estrategia para el diagnóstico de la epilepsia no tratable de origen temprano.

Investigación original: Rim JH, et al. Efficient strategy for the molecular diagnosis of intractable early-onset epilepsy using targeted gene sequencing. Med Genom. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-018-0320-7

 

 

Una revisión sobre la biología del ARN en el desarrollo y enfermedad de la retina.

Revisión: Zelinger L y Swaroop A. RNA Biology in Retinal Development and Disease. Trend Genet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.tig.2018.01.002

 

 

Un estudio caracteriza la relación del gen C1orf106 con el síndrome del colon irritable.

Investigación original:  Mohanan V, et al. C1orf106 is a colitis risk gene that regulates stability of epithelial adherens junctions. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan0814

 

 

Organización de la cromatina como biomarcador de pronóstico del cáncer.

Investigación original: Kleppe A, et al. Chromatin organisation and cancer prognosis: a pan-cancer study. The Lancet. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/S1470-2045(17)30899-9

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal