Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 8 de Febrero de 2018

 

Mutaciones en el gen CLCN2 dan lugar a hiperaldosteronismo familiar de tipo dos.

Investigación original: Scholl UI, et al. CLCN2 chloride channel mutations in familial hyperaldosteronism type II. Nat Genet. 2018 Feb 5. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0048-5

 

 

Investigadores de la Universidad de Washington transforman fibroblastos de pacientes con enfermedad de Huntington en células nerviosas que reproducen fenotipos de la enfermedad.

Investigación original: Victor MB, et al. Striatal neurons directly converted from Huntington’s disease patient fibroblasts recapitulate age-associated disease phenotypes. Nat Neurosci. 2018 Feb 5. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41593-018-0075-7

Fuente: Altering Huntington’s disease patients’ skin cells into brain cells sheds light on disorder.  https://medicine.wustl.edu/news/altering-huntingtons-disease-patients-skin-cells-brain-cells-sheds-light-disorder/

 

 

Nueva tecnología permite, en un modelo en mosca, conseguir que se transmita un rasgo genético concreto a la descendencia con mayor frecuencia de lo que ocurre en la naturaleza.

Investigación original: Xu XS, et al. CRISPR/Cas9 and active genetics-based trans-species replacement of the endogenous Drosophila kni-L2 CRM reveals unexpected complexity. Elife. 2017 Dec 23;6. pii: e30281. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.30281

Fuente: Active Genetics Technology Opens New Horizons. http://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/active_genetics_technology_opens_new_horizons

 

 

1.331.000 genomas para investigar las causas moleculares del insomnio.

Investigación original: Jansen PR, et al. Genome-wide Analysis of Insomnia (N=1,331,010) Identifies Novel Loci and Functional Pathways. bioRxiv. 2018. Doi: https://doi.org/10.1101/214973

 

 

Mutaciones de novo disminuyen las habilidades motoras en niños con trastornos del espectro autista.

Investigación original: Buja A, et al. Damaging de novo mutations diminish motor skills in children on the autism spectrum. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1715427115

 

 

eGARD un sistema de minado de información que permite determinar rápidamente qué fármacos contra el cáncer funcionarán mejor en un paciente según su composición genética.

Investigación original: Mahmood ASMA, et al. eGARD: Extracting associations between genomic anomalies and drug responses from text. PLoS One. 2017 Dec 20;12(12):e0189663. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0189663

 

 

Desarrollado un sistema CRISPR para inactivar genes en el cerebro de forma específica.

Investigación original: Zheng Y, et al. CRISPR interference-based specific and efficient gene inactivation in the brain. Nat Neurosci. 2018 Feb 5. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41593-018-0077-5

 

 

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