Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 12 de Febrero de 2018

 

Mutaciones de pérdida de función en el gen UNC45A producen un síndrome con colestasis, diarrea, problemas de audición y fragilidad ósea.

Investigación original: Esteve C, et al. Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.009

 

 

Mutaciones en el gen DPF2 están relacionadas con el síndrome de Coffin-Siris.

Investigación original: Vasileiou G, et al. Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.014

 

 

Una revisión sobre los últimos avances en la terapia de la atrofia muscular espinal.

Revisión: Groen EJN, et al. Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges. Nat Rev Neuro. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrneurol.2018.4

 

 

Una revisión sobre la heterogeneidad en la metástasis tumoral.

Revisión: Hunter KW, et al. Genetic insights into the morass of metastatic heterogeneity. Nat Rev Can. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2017.126

 

 

La proteína Rev-erb controla el reloj circadiano por medio de la regulación de la estructura tridimensional de los cromosomas.

Investigación original: Kim YH et al. Rev-erbα dynamically modulates chromatin looping to control circadian gene transcription. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aao6891

Fuente: Clock Protein Controls Daily Cycle of Gene Expression by Regulating Chromosome Loops, Finds Penn Study. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2018/february/clock-protein-controls-daily-cycle-of-gene-expression-by-regulating-chromosome-loops

 

 

Un estudio sugiere que las células del hígado que contienen duplicaciones del genoma completo podrían proteger frente al cáncer.

Investigación original: Zhang S, et al. The Polyploid State Plays a Tumor-Suppressive Role in the Liver. Dev Cell. 2017. Doi: https://doi.org/10.1016/j.devcel.2018.01.010

Fuente: Study shows liver cells with whole genome duplications protect against cancer. https://cri.utsw.edu/study-shows-liver-cells-with-whole-genome-duplications-protect-against-cancer/

 

 

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