Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 13 de Febrero de 2018

 

Primeros resultados del ensayo NSIGHT1 que evalúa la secuenciación del genoma completo rápida en el contexto de niños en estado crítico.

Investigación original: Petrikin JE, et al. The NSIGHT1-randomized controlled trial: rapid whole-genome sequencing for accelerated etiologic diagnosis in critically ill infants. Npg Genomic Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-018-0045-8

 

 

Una revisión sobre la genética en la práctica clínica del linfoma folicular.

Revisión: Huet S, et al. From genetics to the clinic: a translational perspective on follicular lymphoma. Nat Rev Can. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrc.2017.127

 

 

Una revisión sobre los avances en las tecnologías de silenciamiento génico para disminuir los lípidos en plasma.

Revisión: Nordestgaard BG, et al. Advances in lipid-lowering therapy through gene-silencing technologies. Nat Rev Cardio. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrcardio.2018.3

 

 

Una revisión sobre los factores de transcripción humanos.

Revisión: Lambert SA, et al. The Human Transcription Factors. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.01.029

 

 

Fragmentos de ARN de interferencia basados en las repeticiones del gen de la huntingtina responsables de causar la enfermedad de Huntington son tóxicos para las células del cáncer.

Investigación original: Murmann AE, et al. Small interfering RNAs based on huntingtin trinucleotide repeats are highly toxic to cancer cells. EMBO Reports. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.15252/embr.201745336

Fuente: Huntington’s disease provides new cancer weapon. https://news.northwestern.edu/stories/2018/february/huntingtons-disease-provides-new-cancer-weapon/

 

 

Un estudio analiza las regiones intensificadoras del genoma relacionadas con la metástasis del cáncer y consigue frenar este proceso en un modelo en ratón para el cáncer de hueso.

Investigación original: Morrow JJ, et al. Positively selected enhancer elements endow osteosarcoma cells with metastatic competence. Nat Med. 2018 Feb;24(2):176-185. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4475

Fuente: Researchers Inhibit Cancer Metastases via Novel Steps. http://www.newswise.com/articles/researchers-inhibit-cancer-metastases-via-novel-steps

 

 

Investigadores de la Universidad de Edimburgo y el Centro de Reproducción Humana de Nueva York han conseguido por primera vez desarrollar por completo óvulos humanos en el laboratorio.

Investigación original: McLaughlin M, et al. Metaphase II oocytes from human unilaminar follicles grown in a multi-step culture system. Mol Hum Reprod. 2018 Jan 30. doi: http://dx.doi.org/10.1093/molehr/gay002

 

 

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