Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 14 de Febrero de 2018

 

El ARN no codificante MeXis muestra efectos anti-ateroscleróticos en ratón.

Investigación original: Sallam T, et al. Transcriptional regulation of macrophage cholesterol efflux and atherogenesis by a long noncoding RNA. Nat Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4479

Fuente: Newly discovered gene may protect against heart disease. http://newsroom.ucla.edu/releases/newly-discovered-gene-may-protect-against-heart-disease

 

 

Un sistema de categorías para identificar y clasificar pacientes con adenoma pituitario con mutaciones en el gen AIP.

Investigación original: Caimari F, et al. Risk category system to identify pituitary adenoma patients with AIP mutations. J Med Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104957

 

 

Una revisión sobre las pruebas genéticas en malformaciones vasculares linfáticas y linfedema.

Revisión: Michelini S, et al. Genetic tests in lymphatic vascular malformations and lymphedema. J Med Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105064

 

 

Una revisión sobre cómo se evalúan las pruebas genéticas.

Revisión: Pitini E, et al. How is genetic testing evaluated? A systematic review of the literature. Eur J Hum Genet. 2018 Feb 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0095-5

 

 

Un estudio genómico identifica modificadores genéticos del síndrome LQ de tipo 2.

Investigación original: Chai S, et al. Physiological genomics identifies genetic modifiers of long QT syndrome type 2 severity. JCI. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI94996

 

 

La expresión de los genes podría utilizarse para determinar el tiempo transcurrido desde la muerte.

Investigación original: Ferreira PG, et al. The effects of death and post-mortem cold ischemia on human tissue transcriptomes. Nat Com. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-02772-x

 

 

Caracterización de las diferencias moleculares entre los principales síntomas del dolor neuropático, provocado por lesiones en el sistema nervioso.

Investigación original: Cobos EJ, et al. Mechanistic Differences in Neuropathic Pain Modalities Revealed by Correlating Behavior with Global Expression Profiling. Cell Rep. 2018 Jan 30;22(5):1301-1312. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2018.01.006

 

 

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