¿Son coste-efectivas las pruebas diagnósticas genómicas?

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Analizar el genoma de una persona puede proporcionar las claves del origen de una enfermedad, ayudar a decidir la terapia más efectiva o predecir la respuesta a un tratamiento. Hace poco más de 15 años, cuando se publicó el primer borrador del genoma humano, las limitaciones técnicas, económicas y temporales hacían que no fuera viable analizar al completo el genoma de un paciente para buscar respuestas sobre su enfermedad o poder adaptar el tratamiento a su biología. Sin embargo, las cosas han cambiado. Secuenciar un genoma humano ya no es lo que era. Las mejoras tecnológicas han permitido aumentar exponencialmente la capacidad para leer e interpretar el genoma, al tiempo que reducir el coste de todo el proceso. Esto ha hecho que la genómica se haya ido abriendo paso cada vez más en el contexto clínico, llegando a ponerse a la misma altura que algunas de las pruebas genéticas más tradicionales.

 

Analizar el genoma de una persona puede proporcionar las claves del origen de una enfermedad, ayudar a decidir la terapia más efectiva o predecir la respuesta a un tratamiento. Imagen: Rubén Megía, Medigene Press SL.

 

Si la medicina del futuro pasa por integrar la información genómica de los pacientes como un elemento fundamental, una pregunta crítica y de gran importancia para la logística de los sistema de salud es si las pruebas diagnósticas genómicas son realmente coste-efectivas. Cualquier estrategia para incorporar las pruebas diagnósticas genómicas debe tener en cuenta su coste, así como el hecho de que los fondos disponibles son limitados y existen otras pruebas clínicas o genéticas con las que competir por los mismos, o con las que compartir los fondos.

Un reciente artículo, publicado en Nature Reviews Genetics acaba de presentar algunos de los retos prácticos, técnicos y metodológicos a los que se deben enfrentar aquellos responsables de la asignación de fondos destinados a la salud para obtener información sobre el coste-efectividad de las pruebas genómicas.

Obviamente, uno de los primeros factores a considerar a la hora de plantear la utilidad y efectividad de las pruebas genómicas es el precio de la secuenciación. Si bien es cierto que en los últimos años se ha producido una reducción importante del coste de secuenciar, los autores del trabajo resaltan el hecho de que la secuenciación del ADN propiamente dicha es uno de los componentes de las pruebas genómicas, pero no el único. El análisis e interpretación de los datos obtenidos es otro de los componentes claves que debería utilizarse de forma rutinaria en un diagnóstico genómico.

El otro gran factor a tener en cuenta es el impacto de las pruebas genómicas sobre los fondos disponibles para gastar. A partir de ambos, la evaluación del coste efectividad de las pruebas genómicas pasa por estimar qué beneficios van a proporcionar las pruebas genómicas sobre cualquier otro uso que se pueda dar a los fondos.

pruebas diagnósticas genómicas

Las mejoras tecnológicas han permitido aumentar exponencialmente la capacidad para leer e interpretar el genoma, al tiempo que reducir el coste de todo el proceso. Pero, ¿son las pruebas diagnósticas genómicas realmente coste-efectivas? Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

En el artículo, los investigadores presentan algunos ejemplos de los diferentes niveles a los que puede ser necesario tomar decisiones relativas a la medicina de precisión en los sistemas de salud. También señalan los elementos a tener en cuenta a la hora de diseñar modelos para estimar el coste efectividad de las pruebas genómicas en el área de la salud, y los retos de los diferentes modelos, como por ejemplo si hay un tratamiento disponible o es posible prevenir una enfermedad, frente a la opción de que no exista tratamiento pero quizás sea relevante a la hora de planificar la familia.

El desarrollo y mejora de las pruebas genómicas es un hecho imparable y cada vez hay más de ellas disponibles. Por esta razón,  los autores reclaman la necesidad de utilizar términos y nomenclatura consistentes y estandarizados, de forma que se puedan evaluar adecuadamente los beneficios de estas pruebas.

El trabajo no concluye si las pruebas genómicas son coste-efectivas pero sí proporciona herramientas y modelos para poder evaluarlo, que deberán ser utilizadas por aquellos destinados a tomar decisiones sobre su implementación en la práctica clínica de los sistemas de salud.

Ahora que algunas agencias de investigación han empezado a financiar el desarrollo de nuevas tecnologías para crear nuevas pruebas genómicas que puedan sustituir a algunas de las pruebas genéticas ya disponibles, concluyen los investigadores, es tiempo de dirigir los esfuerzos hacia el apoyo de la investigación destinada a tomar decisiones económicas sobre las pruebas genómicas que tengan en cuenta los retos en la metodología, tecnología, aplicación práctica y manejo por parte de las organizaciones responsables.

Comentario: Payne K, et al. Cost-effectiveness analyses of genetic and genomic diagnostic tests. Nat Rev Genet. 2018 Jan 22. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2017.108

 

 

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