Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 15 de Febrero de 2018

 

Evaluación de los conocimientos genómicos de los profesionales médicos oncólogos en relación a la incorporación de la genómica en la práctica clínica.

Investigación original: Ha VTD, et al. Adopting clinical genomics: a systematic review of genomic literacy among physicians in cancer care. BMC Med Genomics. 2018. Doi: https://doi.org/10.1186/s12920-018-0337-y

 

 

Un estudio de la Universidad de Valencia identifica microARNs circulantes en el plasma como biomarcadores de escoliosis idiopática del adolescente.

Investigación original: García-Giménez JL, et al. Circulating miRNAs as diagnostic biomarkers for adolescent idiopathic scoliosis. Sci Rep. 2018 Feb 8;8(1):2646. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-21146-x

 

 

Un estudio muestra que el gen MELK no es necesario para el crecimiento tumoral, como se pensaba, aunque su expresión si correlaciona con la actividad mitótica del tumor.

Investigación original: Giuliano, CJ et al. MELK expression correlates with tumor mitotic activity but is not required for cancer growth. eLife. 2018. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.32838.001

 

 

 DropSynth: nuevo método para sintetizar secuencias de ADN a gran escala.

Investigación original: Plesa C, et al. Multiplexed gene synthesis in emulsions for exploring protein functional landscapes. Science. 2018 Jan 19;359(6373):343-347. doi: 10.1126/science.aao5167.

 

 

Mutaciones en el transportador de aminoácidos SLC7A8/SLC3A2 intervienen en la sordera asociada a la edad.

Investigación original: Espino Guarch M, et al. Mutations in L-type amino acid transporter-2 support SLC7A8 as a novel gene involved in age-related hearing loss. eLIFE. 2018. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.31511

 

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