Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 16 de Febrero de 2018

 

Nuevas plataformas basadas en el sistema CRISPR para detectar ADN y diagnosticar enfermedades: DETECTR y SHERLOCK

Investigación original:

Chen JS, et al. CRISPR-Cas12a target binding unleashes indiscriminate single-stranded DNase activity. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar6245

Gootenberg JS, et al. Multiplexed and portable nucleic acid detection platform with Cas13, Cas12a, and Csm6. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaq0179

Fuente:

CRISPR scissors, Cas12a, enables cutting-edge diagnostics. http://news.berkeley.edu/2018/02/15/crispr-scissors-cas12a-enables-cutting-edge-diagnostics/

SHERLOCK team advances its CRISPR-based diagnostic tool. https://www.broadinstitute.org/news/sherlock-team-advances-its-crispr-based-diagnostic-tool

 

 

El gen NR5A2, que aumenta el riesgo a desarrollar cáncer de páncreas interviene en la inflamación del tejido normal.

Investigació original: Cobo I, et al. Transcriptional regulation by NR5A2 links differentiation and inflammation in the pancreas. Nature. 2018 Feb 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25751

Fuente: Un gen que aumenta el riesgo de cáncer de páncreas controla la inflamación en el tejido normal. https://www.cnio.es/es/publicaciones/un-gen-que-aumenta-el-riesgo-de-cancer-de-pancreas-controla-la-inflamacion-en-el-tejido-normal

 

 

Variantes genéticas comunes en personas de origen asiático o europeo las hacen más susceptibles al síndrome de shock por dengue.

Investigación original: Oliveira M, et al. Joint ancestry and association test indicate two distinct pathogenic pathways involved in classical dengue fever and dengue shock syndrome. PLoS Negl Trop Dis. 2018 Feb 15;12(2):e0006202. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pntd.0006202

 

 

El análisis de diferentes familias en las que se presenta cáncer de ovario sugiere que un gen del cromosoma X podría contribuir al riesgo a desarrollar la enfermedad y transmitirse a través de la línea paterna.

Investigación original: Eng KH, et al. Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: A Familial Ovarian Cancer Registry study. PLOS Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007194

 

 

El nusinersen como tratamiento contra la atrofia muscular espinal muestra resultados prometedores en un nuevo ensayo clínico de fase 3 con niños que mostraron síntomas de la enfermedad tras los seis meses de edad.

Investigación original: Mercuri E, et al. Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2018 Feb 15;378(7):625-635. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1710504

 

 

La interpretación de las variantes del gen TTN, que con 364 exones codifica a la mayor proteína  humana requiere una evaluación detallada de los fenotipos clínicos.

Investigación original: Savarese M, et al. Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders. JAMA Neurol. 2018 Feb 12. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2017.4899

 

 

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