Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 19 de Febrero de 2018

 

Tumores renales que contienen mutaciones en el gen PBRM1 que codifica para una proteína reguladora de la cromatina, tienen mejores respuestas hacia la inmunoterapia.

Investigación original: Miao D, et al. Genomic correlates of response to immune checkpoint therapies in clear cell renal cell carcinoma. Science. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aan5951

 

 

Dos nuevos sistemas basados en CRISPR que graban eventos en el interior de las células.

Investigación original: Tang W y Liu DR. Rewritable multi-event analog recording in bacterial and mammalian cells. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aap8992

 

 

Un estudio en Drosophila muestra que los genes activados en la metástasis también tienen capacidad para iniciar tumores primarios.

Investigación original: Campbell K, et al. Differential roles of the Drosophila EMT-inducing transcription factors Snail and Serpent in driving primary tumour growth. PLoS Genet. 2018 Feb 8;14(2):e1007167. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1007167

Fuente: Genes activados en metástasis también promueven el inicio tumoral. https://www.irbbarcelona.org/es/news/genes-activados-en-metastasis-tambien-promueven-el-inicio-tumoral

 

 

Un estudio evalúa las pruebas genéticas de BRCA1 y BRCA2 en todo el mundo.

Investigación original: Toland AE, et al. Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices. Npj Genomic Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-018-0046-7

 

 

Mutaciones en heterocigosis en el gen OAS1 producen proteinosis alveolar pulmonar de aparición infantil con hipogammablogulinemia.

Investigación original: Cho K, et al. Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.019

 

 

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