Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 20 de Febrero de 2018

 

Un estudio genómico revela nuevas regiones del genoma relacionadas con la presión sanguínea.

Investigación original: Sung YJ, et al. A Large-Scale Multi-ancestry Genome-wide Study Accounting for Smoking Behavior Identifies Multiple Significant Loci for Blood Pressure. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.015

 

 

Un estudio genómico identifica 15 nuevos genes relacionados con los rasgos faciales humanos.

Investigación original: Claes P, et al. Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0057-4

Fuente: Fifteen new genes identified that shape our face. https://nieuws.kuleuven.be/en/content/2018/fifteen-new-genes-identified-that-shape-our-face

 

 

Un estudio analiza los perfiles genéticos de las células circulantes del melanoma para monitorizar la respuesta temprana a la inmunoterapia.

Investigación original: Hong X, et al. Molecular signatures of circulating melanoma cells for monitoring early response to immune checkpoint therapy. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Feb 16. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1719264115

 

 

Desarrollado un nuevo algoritmo que permite detector mutaciones que han sufrido selección natural en el genoma humano.

Investigación original: Akbari A, et al. Identifying the favored mutation in a positive selective sweep. Nat Meth. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/NMETH.4606

 

 

La proteína KMT2D, que actúa como regulador epigenético y está mutada frecuentemente en cáncer de piel, tiene un papel importante en la renovación de las células de la piel.

Investigación original: Lin-Shiao E, et al. KMT2D regulates p63 target enhancers to coordinate epithelial homeostasis. Genes Dev. 2018 Jan 15;32(2):181-193. doi: 10.1101/gad.306241.117.

Fuente:  Highly Mutated Protein in Skin Cancer Plays Central Role in Skin Cell Renewal. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2018/february/highly-mutated-protein-in-skin-cancer-plays-central-role-in-skin-cell-renewal

 

 

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