Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 23 de Febrero de 2018

 

La historia genómica del sudeste de Europa.

Investigación original: Mathieson I, et al. The genomic history of southeastern Europe.  Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25778

 

 

Análisis de la utilización de datos genómicos en oncología.

Investigación original: Gornick MC, et al. Oncologists’ Use of Genomic Sequencing Data to Inform Clinical Management. JCO Prec Oncol. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00122

 

 

Un modelo para priorizar las alteraciones genéticas en cáncer susceptibles de utilizarse como diana farmacológica.

Investigación original: Dienstmann R, et al. Model for Prioritizing Targetable Alterations in Cancer. JCO Prec Onc. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00309

 

 

Vacunas contra el cáncer basadas en células madre pluripotenciales inducidas muestran resultados prometedores en modelos en ratón.

Investigación original: Kooreman NG, et al. Autologous iPSC-Based Vaccines Elicit Anti-tumor Responses In Vivo. Cell Stem Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.stem.2018.01.016

 

 

Una nueva mutación en MAP3K7 produce síndrome cardiospondilocarpofacial con rasgos de trastorno hereditario del tejido conectivo.

Investigación original: Morlino S, et al. A novel MAP3K7 splice mutation causes cardiospondylocarpofacial syndrome with features of hereditary connective tissue disorder. Eur J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0079-x

 

 

Clinical Utility Gene Card de la distrofia muscular de Becker.

Artículo original: Coote D, et al. Clinical Utility Gene Card for: Becker muscular dystrophy. Eur J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0064-4

 

 

Un estudio muestra, en tiempo real, cómo se organiza el ADN.

Investigación original: Ganji M, et al. Real-time imaging of DNA loop extrusion by condensing. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar7831

Fuente: Loops, loops, and more loops: This is how your DNA gets organized. https://www.tudelft.nl/en/2018/tu-delft/loops-loops-and-more-loops-this-is-how-your-dna-gets-organised/

 

 

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