Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 27 de Febrero de 2018

 

Defectos  hereditarios en la reparación del ADN en cáncer colorrectal.

Investigación original: AlDubayan SH, et al. Inherited DNA-Repair Defects in Colorectal Cancer. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.018

 

 

Mutaciones bialélicas en el gen ATP5F1D dan lugar a un trastorno metabólico.

Investigación original: Oláhová M, et al. Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.01.020

 

 

 Un estudio evalúa si los principios de la medicina basada en evidencias se pueden aplicar en los datos genómicosl

Artículo original: Ioannidis JPA, Khoury MJ. Evidence Based Medicine and Big Genomic Data. Hum Mol Genet. 2018 Feb 20. doi: http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddy065

 

 

Moléculas basadas en la enzima superóxido dismutasa rescatan los efectos tóxicos de la pérdida de los genes PINK y parkin.

Investigación original: Biosa A, et al. Superoxide dismutating molecules rescue the toxic effects of PINK1 and parkin loss. Hum Mol Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddy069

 

 

Un estudio en ratones revela que los defectos en los embriones inducidos por la obesidad materna son debidos a la insuficiente cantidad de proteína Stella en los oocitos.

Investigación original: Han L, et al. Embryonic defects induced by maternal obesity in mice derive from Stella insufficiency in oocytes. Nat Genet. 2018 Feb 19. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0055-6

 

 

Una revisión sobre la integración de las diferentes “ómicas” en el ámbito de la salud y las enfermedades humanas.

Revisión: Karczewski KJ y Snyder MP. Integrative omics for health and disease. Nat Rev Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrg.2018.4

 

 

Un estudio identifica a GLT8D1 y CSNK2 como genes de riesgo para el desarrollo de esquizofrenia.

Investigación original: Yang CP, et al. Comprehensive integrative analyses identify GLT8D1 and CSNK2B as schizophrenia risk genes. Nat Comm. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03247-3

 

 

Un estudio del  Instituto Pasteur muestra que el ADN las células quiescentes también puede sufrir mutaciones.

Investigación original: Gangloff S,  et al. Quiescence unveils a novel mutational force in fission yeast. Elife. 2017 Dec 18;6. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.27469

Investigación original: Quiescent cells also mutate! https://www.pasteur.fr/en/research-journal/news/quiescent-cells-also-mutate

 

 

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