PopHuman: navegador de referencia de la variación genética humana

 

Sònia Casillas y Antonio Barbadilla

Institut de Biotecnologia i de Biomedicina y Departament de Genètica i de Microbiologia, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 Bellaterra, Barcelona

 

No hay dos humanos que sean genéticamente idénticos. En promedio, cada uno de nosotros difiere de otro en un 1% de los aproximadamente 3.000 millones de bases de nuestro genoma. Estas variantes genéticas que distinguen nuestros genomas están presentes en diferentes frecuencias en las diferentes poblaciones humanas. Las poblaciones que están geográfica y ancestralmente más alejadas tienden a diferir más, a pesar de que las diferencias entre individuos dentro de las poblaciones, especialmente en las africanas, son las más importantes cuantitativamente en el conjunto de la variación genética humana.

El estudio de la variación genética humana tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas. No sólo nos permite determinar el origen de la humanidad en el África sub-Sahariana hace cientos de miles de años y las migraciones humanas posteriores, sino que también nos ayuda a comprender cómo determinadas variantes genéticas han contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a su entorno en todo el planeta. El proyecto internacional de los 1.000 genomas representa el conjunto de datos de variación genética humana a escala mundial más extenso hasta la fecha, proporcionando 2.504 secuencias genómicas completas de 26 poblaciones y reportando un total de más de 84 millones de diferencias genéticas. Se trata de un recurso único para poner a prueba las hipótesis de la genética de poblaciones molecular y en última instancia comprender las dinámicas evolutivas de la variación genética en las poblaciones humanas.

El grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con científicos del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), han elaborado un inventario exhaustivo de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano a partir de los datos del proyecto de los 1.000 genomas. Este inventario captura las propiedades evolutivas de las secuencias y se ha puesto a disposición de los investigadores a través del navegador genómico PopHuman, un portal online que permite navegar por los resultados mediante una interfaz gráfica. PopHuman ofrece el catálogo de estimas de variación genética humana más completo en cuanto a número de genomas y de poblaciones analizadas, e incorpora los cambios genéticos entre los genomas humanos y el del chimpancé. De este modo, PopHuman permite detectar desde episodios selectivos relativamente recientes específicos de una o pocas poblaciones humanas en los últimos miles de años, hasta episodios más antiguos que se han dado de manera recurrente a lo largo de los últimos millones de años.

 

PopHuman

El navegador genómico PopHuman es el mayor inventario disponible de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano a partir de los datos del proyecto internacional 1000 Genomas.

 

Un ejemplo ilustrativo es el caso del gen TRPV6, involucrado con la absorción del calcio de la dieta. Este gen ha experimentado episodios selectivos paralelos en las poblaciones no africanas, coincidiendo con el establecimiento de la agricultura primero en Europa hace alrededor de 10 000 años, y más tarde en Asia. Gracias a la huella que estos episodios selectivos dejaron en el genoma humano, actualmente podemos detectarlos usando PopHuman. Esta huella es más intensa en el este de Asia, intermedia en el sur de Asia, y un poco más débil en Europa, reflejando el marco temporal en el que se estableció la agricultura en estas poblaciones (huellas más intensas en los episodios selectivos más recientes).

Otro ejemplo es la señal adaptativa detectada en la región que comprende los genes SLC24A5, MYEF2, SLC12A1 y CTXN2 en las poblaciones Europeas y del sur de Asia y que se asocia con la pigmentación de la piel. Cuando la especie humana salió del continente africano hacia Europa y Asia, la exposición a los rayos solares era menor debido a la mayor latitud. Por este motivo, pieles más claras que dejaran pasar más la radiación ultravioleta UVB eran beneficiosas en estos nuevos ambientes, ya que facilitaban la producción de vitamina D. Este beneficio fue especialmente notable tras el cambio de dieta en las poblaciones de agricultores, cuyos individuos sintetizan el 90% de la vitamina D en la piel y sólo el 10% procede de la dieta.

Otros episodios selectivos detectados con PopHuman están relacionados con la resistencia a la malaria en las poblaciones africanas y del este de Asia, o con la compactación del ADN espermático. Además de estos pocos ejemplos que destacamos aquí, un análisis exhaustivo de las medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano de PopHuman podría revelar un sinfín de episodios selectivos que han tenido lugar en el linaje humano en los últimos millones de años y que han dejado su huella en el genoma.

PopHuman fue publicado el pasado mes de enero en la prestigiosa revista Nucleic Acids Research y es accesible de manera gratuita en la dirección web http://pophuman.uab.cat. En este enlace encontrarás una guía detallada para aprender a descubrir la historia adaptativa de los genes humanos utilizando PopHuman.

 Referencia: Casillas S, et al. PopHuman: the human population genomics browser. Nucleic Acids Res. 2018 Jan 4;46(D1):D1003-D1010. doi: https://doi.org/10.1093/nar/gkx943.

 

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