Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 28 de Febrero de 2018

 

Identificada una variante del gen TP53 que aumenta el metabolismo de las células tumorales.

Investigación original: Basu S, et al. Mutant p53 controls tumor metabolism and metastasis by regulating PGC-1α. Genes Dev. 2018 Feb 20. doi: http://dx.doi.org/10.1101/gad.309062.117

Fuente: Variant of the p53 Gene Increased Tumor Cell Metabolism. https://www.wistar.org/news/press-releases/variant-p53-gene-increased-tumor-cell-metabolism

 

 

La deficiencia en TGF-β1 produce enfermedad inflamatoria del intestino y encefalopatía.

Investigación original: Kotlarz D, et al. Human TGF-β1 deficiency causes severe inflammatory bowel disease and encephalopathy. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0063-6

 

 

Un estudio revela que las variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia están enriquecidas en los genes con alta presión selectiva.

Investigación original: Pardiñas AF, et al. Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection. Nat Comm. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0059-2

 

 

Identificados un conjunto de genes relacionados con las diferencias de grosor de la corteza cerebral entre niños con trastorno del espectro autista y niños sin el trastorno.

Investigación original: Romero-Garcia R, et al. Synaptic and transcriptionally downregulated genes are associated with cortical thickness differences in autism. Mol Psychiatry. 2018 Feb 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-018-0023-7

Fuente: Scientists link genes to brain anatomy in autism. http://www.cam.ac.uk/research/news/scientists-link-genes-to-brain-anatomy-in-autism

 

 

La edición genómica del gen ANGPTL3 en un modelo en ratón consigue reducir los triglicéridos y el colesterol en un 50%.

Investigación original: Chadwick AC, et al. Reduced Blood Lipid Levels With In Vivo CRISPR-Cas9 Base Editing of ANGPTL3. Circulation. 2018 Feb 27;137(9):975-977. doi: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031335

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)