Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 5 de Marzo de 2018

 

Recomendaciones del Colegio Canadiense de Genética Médica para la utilización de análisis con microarrays cromosómicos en el diagnóstico prenatal y la evaluación de pérdida fetal.

Artículo original: Armour CM, et al. Practice guideline: joint CCMG-SOGC recommendations for the use of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis and assessment of fetal loss in Canada. J Med Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105013

 

 

Una mutación dominante en el gen ELOVL1 produce un trastorno neurológico con keratoderma ictiótico, espasticidad, hipomielinización y rasgos dismórficos.

Investigación original: Kutkowska-KaZmierczak An, et al. Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features. J Med Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105172

 

 

El microbioma en la medicina de precisión.

Investigación original: Petrosino JF. The microbiome in precision medicine: the way forward. Genome Med. 2018 Feb 22;10(1):12. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-018-0525-6

 

 

Un estudio revela disparidades étnicas en la utilidad de las pruebas genéticas para condiciones cardiovasculares.

Investigación original:  Landry LG, Rehm HL. Association of Racial/Ethnic Categories With the Ability of Genetic Tests to Detect a Cause of Cardiomyopathy. JAMA Cardiol. 2018 Feb 28. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2017.5333

 

 

Un estudio genómico identifica modificadores genéticos de la severidad del síndrome de QT largo de tipo 2.

Investigación original: Chai S, et al. Physiological genomics identifies genetic modifiers of long QT syndrome type 2 severity. J Clin Invest. 2018 Mar 1;128(3):1043-1056. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI94996

 

 

Una variante genética común altera la interacción de SCN5A con el microARN miR-24 y se asocia a la mortalidad por fallo cardiaco.

Investigación original: Zhang X, et al. A common variant alters SCN5A-miR-24 interaction and associates with heart failure mortality. J Clin Invest. 2018 Mar 1;128(3):1154-1163. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI95710

 

 

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