Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 6 de Marzo de 2018

 

Una variante en el gen TIA1 dirige la miodegeneración en la proteinopatía causada por mutaciones en el gen SQSTM1.

Investigación original: Lee Y, et al. TIA1 variant drives myodegeneration in multisystem proteinopathy with SQSTM1 mutations. J Clin Invest. 2018 Mar 1;128(3):1164-1177. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI97103

 

 

Clinical Utility Gene Card para el síndrome Grönblad-Strandberg o pseudoxanthoma elasticum.

Artículo original:  Legrand A, et al. Clinical utility gene card: for pseudoxanthoma elasticum. Eur J Hum Genet. 2018 Feb 27. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0090-2

 

 

Iniciativas colaborativas europeas en las Enfermedades Raras.

Artículo original: Lochmüller H, et al. RD-Connect, NeurOmics and EURenOmics: collaborative European initiative for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2018 Feb 27. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0115-5

 

 

Aspectos prácticos y éticos de la información sobre las enfermedades genéticas a los familiares basados en la introducción de pautas legales de trabajo en Francia.

Artículo original: d’Audiffret Van Haecke D, de Montgolfier S. Genetic diseases and information to relatives: practical and ethical issues for professionals after introduction of a legal framework in France. Eur J Hum Genet. 2018 Feb 27. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0103-9

 

 

Revisión sobre la utilización de inmunoterapia en el tratamiento de la enfermedad de Huntington.

Revisión: Denis HL, Lauruol F, Cicchetti F. Are immunotherapies for Huntington’s disease a realistic option? Mol Psychiatry. 2018 Feb 27. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-018-0021-9

 

 

Un estudio profundiza en los mecanismos de la proteína TET2 para regular la cromatina y el ARN.

Investigación original: Guallar D, et al. RNA-dependent chromatin targeting of TET2 for endogenous retrovirus control in pluripotent stem cells. Nat Genet. 2018 Feb 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0060-9

 

 

Investigadores de la Universidad de Stanford identifican dianas terapéuticas para la esclerosis lateral amiotrófica.

Investigación original: Kramer NJ, et al. CRISPR–Cas9 screens in human cells and primary neurons identify modifiers of C9ORF72 dipeptide-repeat-protein toxicity. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0070-7

Fuente: Potential drug targets for ALS revealed in study using CRISPR. http://med.stanford.edu/news/all-news/2018/03/potential-drug-targets-for-als-revealed-in-study-using-crispr.html

 

 

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