Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 7 de Marzo de 2018

 

Los perfiles epigenéticos del envejecimiento están alterados en la enfermedad de Alzheimer.

Investigación original: Nativio R, et al. Dysregulation of the epigenetic landscape of normal aging in Alzheimer’s disease. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41593-018-0101-9

Fuente: Penn Study Shows that the “Epigenetic Landscape” is Protective in Normal Aging, Impaired in Alzheimer’s Disease. https://www.pennmedicine.org/news/news-releases/2018/march/epigenetic-landscape-is-protective-in-normal-aging

 

 

Alteraciones en el gen TAOK2 producen trastornos del neurodesarrollo relacionados con el autism a través de la señalización mediada por RhoA.

Investigación original: Richter M, et al. Altered TAOK2 activity causes autism-related neurodevelopmental and cognitive abnormalities through RhoA signaling. Mol Psychiatry. 2018 Feb 21. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-018-0025-5

Fuente: McMaster researchers unravel genetic mystery causing complex brain disorders, including autism. http://fhs.mcmaster.ca/main/news/news_2018/McMaster_researchers_unravel_autism.html

 

 

Una estrategia para filtrar genes relevantes en los estudios de asociación del genoma completo identifica 49 regiones del genoma con interés para la enfermedad de Parkinson.

Investigación original: Hook PW, et al. Single-Cell RNA-Seq of Mouse Dopaminergic Neurons Informs Candidate Gene Selection for Sporadic Parkinson Disease. Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):427-446. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.001

Fuente:  ‘Filter’ Hones Gwas Results to Help Researchers Avoid Dead Ends. https://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/filter_hones_gwas_results_to_help_researchers_avoid_dead_ends

 

 

Nuevo método de edición del genoma permite modificar una única base de ADN del genoma con total precisión.

Investigación original: Kim SI, et al.  Microhomology-assisted scarless genome editing in human iPSCs. Nat Comm. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03044-y

 

 

Una terapia génica trata con éxito la degeneración macular en un modelo animal.

Investigación original: Guziewicz KE, et al. BEST1 gene therapy corrects a diffuse retina-wide microdetachment modulated by light exposure. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1720662115

Fuente: New Gene Therapy Corrects a Form of Inherited Macular Degeneration in Canine Model. https://news.upenn.edu/news/new-gene-therapy-corrects-form-inherited-macular-degeneration-canine-model

 

 

Variantes raras en genes relacionados con la formación de los axones están relacionadas con la sinestesia.

Investigación original: Tilot AK, et al. Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound–color synesthesia. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1715492115

Fuente:  Seeing sounds: researchers uncover molecular clues for synaesthesia. http://www.mpi.nl/news/seeing-sounds-researchers-uncover-molecular-clues-for-synaesthesia

 

 

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