Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 9 de Marzo de 2018

 

Desarrollan un método para calcular el riesgo poligénico a desarrollar enfermedad de Alzheimer e identificar problemas cognitivos en adultos a partir de los 50 años.

Investigación original: Logue MW, et al. Use of an Alzheimer’s disease polygenic risk score to identify mild cognitive impairment in adults in their 50s. Mol Psych. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-018-0030-8

Fuente: Polygenic Risk Score May Identify Alzheimer’s Risk in Younger Populations. http://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/polygenic_risk_score_may_identify_alzheimers_risk_in_younger_populations

 

 

Investigadores del CNIC desarrollan el primer modelo de aceleración de aterosclerosis inducida por progerina.

Investigación original: Hamczyk MR, et al. Vascular Smooth Muscle-Specific Progerin Expression Accelerates Atherosclerosis and Death in a Mouse Model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Circulation. 2018 Feb 28. doi: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

 

 

Nuevos linfocitos T modificados para atacar los linfocitos T tumorales. Investigadores de la Universidad de Washington en St.Louis desarrollan linfocitos T terapéuticos que permiten ampliar el rango de acción de esta aproximación de la inmunoterapia.

Investigación original: Cooper ML, et al. An “off-the-shelf” fratricide-resistant CAR-T for the treatment of T cell hematologic malignancies. Leukemia. 2018 Feb 20. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41375-018-0065-5

Fuente: CRISPR enhances cancer immunotherapy. https://medicine.wustl.edu/news/crispr-enhances-cancer-immunotherapy/

 

 

Una terapia basada en expresar anticuerpos mediante vectores adenovirales muestra resultados prometedores en la prevención del Ébola en modelos animales.

Investigación original: van Lieshout LP, et al. Intramuscular Adeno-Associated Virus-Mediated Expression of Monoclonal Antibodies Provides 100% Protection Against Ebola Virus Infection in Mice. J Infect Dis. 2018 Jan 20. doi: http://dx.doi.org/10.1093/infdis/jix644

Fuente: Intramuscular Adeno-Associated Virus–Mediated Expression of Monoclonal Antibodies Provides 100% Protection Against Ebola Virus Infection in Mice. https://academic.oup.com/jid/article-abstract/217/6/916/4817825?redirectedFrom=fulltext

 

 

Los factores ambientales influyen más en la expresión génica asociada a enfermedades respiratorias que la composición genética.

Investigación original: Favé MJ, et al. Gene-by-environment interactions in urban populations modulate risk phenotypes. Nat Comm. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03202-2

 

 

Un comentario sobre la importancia de los estudios de cohorte tras la era de los estudios de asociación del genoma completo.

Comentario: Wijmenga C y Zhernakova Z. The importance of cohort studies in the post-GWAS era. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0066-3

 

 

Papel de las variantes en el número de copias de fragmentos de ADN en la muerte cardiaca súbita y enfermedades relacionadas.

Investigación original: Mates J, et al. Role of copy number variants in sudden cardiac death and related diseases: genetic analysis and translation into clinical practice. Eur J Hum Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0119-1

 

 

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