Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 12 de Marzo de 2018

 

Un microARN como biomarcador de displasia broncopulmonar patología del pulmón que se presenta en bebés prematuros y que puede causar la muerte o derivar en enfermedad crónica.

 Investigación original: Lal CV, et al. Exosomal microRNA predicts and protects against severe bronchopulmonary dysplasia in extremely premature infants. JCI Insight. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.93994

Fuente: Exosomal microRNA predicts and protects against severe lung disease in extremely premature infants. https://www.uab.edu/news/research/item/9212-exosomal-microrna-predicts-and-protects-against-severe-lung-disease-in-extremely-premature-infants

 

 

Una mutación en el gen EPO produce eritrocitosis , enfermedad caracterizada por un aumento en la producción de eritrocitos.

Investigación original: Zmajkovic J, et al. A Gain-of-Function Mutation in EPO in Familial Erythrocytosis. N Engl J Med. 2018 Mar 8;378(10):924-930. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1709064

Fuente: Inherited mutation leads to overproduction of EPO. https://www.unibas.ch/en/News-Events/News/Uni-Research/Inherited-mutation-leads-to-overproduction-of-EPO.html

 

 

Un estudio revela cómo las alteraciones genéticas más frecuentes en el sarcoma de Ewing bloquean la acción de BRCA1.

Investigación original: Gorthi A, et al. EWS-FLI1 increases transcription to cause R-loops and block BRCA1 repair in Ewing sarcoma. Nature. 2018 Mar 7. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature25748

Fuente: Greehey Institute team finds link between BRCA1 and Ewing sarcoma. https://news.uthscsa.edu/greehey-institute-team-finds-link-between-brca1-and-ewing-sarcoma/

 

 

Una nueva aproximación experimental permite identificar 36 nuevos genes relacionados con la enfermedad cardiaca.

Investigación original: Santolini M, et al. A personalized, multiomics approach identifies genes involved in cardiac hypertrophy and heart failure. NPJ Syst Biol Appl. 2018 Feb 24;4:12. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41540-018-0046-3

Fuente: Researchers identify 36 new genes implicated in cardiac disease. http://news.northeastern.edu/2018/02/researchers-identify-36-new-genes-implicated-in-cardiac-disease/

 

 

Un estudio evalúa el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma y análisis de variación en el número de copias de fragmentos de ADN en la cardiomiopatía dilatada pediátrica y propone un método paso a paso para mejorarlo.  

Investigación original: Herkert JC, et al. Toward an effective exome-based genetic testing strategy in pediatric dilated cardiomyopathy. Genet Med. 2018 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2018.9

 

 

Un estudio genómico en insomnio revela una correlación entre regiones del genoma asociadas al insomnio y otros trastornos como la diabetes de tipo 2 o la depresión.

Investigación original: Stein MB, et al. Genome-wide analysis of insomnia disorder. Mol Psychiatry. 2018 Mar 8. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-018-0033-5

Fuente: Can’t sleep? Could be down to genetics. http://www.springer.com/gp/about-springer/media/research-news/all-english-research-news/can-t-sleep–could-be-down-to-genetics/15515666

 

 

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