Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 15 de Marzo de 2018

Un estudio que evalúa la expresión génica en regiones cerebrales relacionadas con la depresión en hombres y mujeres sugiere que los mecanismos de esta enfermedad son diferentes en ambos sexos.

Investigación original: Seney ML et al. Opposite Molecular Signatures of Depression in Men and Women. Bio Psych. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.01.017

 

 

Cientos de genes para explicar la inteligencia y la personalidad. Un estudio genómico revela nuevas piezas genéticas que intervienen en la inteligencia y personalidad humanas.

Investigación original: Hill WD et al. Genomic analysis of family data reveals additional genetic effects on intelligence and personality. Mol Psych. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41380-017-0005-1

 

 

Un estudio en Drosophila revela el papel del gen de la mitofusina en un nuevo mecanismo patológico de la ataxia de Friedreich.

Investigación original: Edenharter O, et al. Mitofusin-Dependent ER Stress Triggers Glial Dysfunction and Nervous System Degeneration in a Drosophila Model of Friedreich’s Ataxia. Front Mol Neurosci. 2018. Doi: https://doi.org/10.3389/fnmol.2018.00038

 

 

Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts han desarrollado una plataforma de microfluidos que contiene tejido de hasta 10 órganos y permite estudiar interacciones entre los diferentes órganos y tejidos humanos.

Investigación original: Edington CD, et al. Interconnected Microphysiological Systems for Quantitative Biology and Pharmacology Studies. Sci Rep. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-22749-0

Fuente: “Body on a chip” could improve drug evaluation. http://news.mit.edu/2018/body-chip-could-improve-drug-evaluation-0314

 

 

Un estudio de la Universidad de Barcelona identifica al gen EDC4 como Nuevo gen implicado en el desarrollo del cáncer de mama.

Investigación original: Hernández G, et al. Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1. Nat Commun. 2018 Mar 6;9(1):967. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03433-3

 

 

Variantes genéticas en el gen ICK producen epilepsia mioclónica juvenil.

Investigación original: Bailey JN, et al. Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy. N Engl J Med. 2018 Mar 15;378(11):1018-1028. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1700175

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