Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 20 de Marzo de 2018

El estudio sobre los orígenes de los alelos responsables de la anemia falciforme revela su aparición en la épica del holoceno y proporciona información para mejorar la clasificación de los haplotipos responsables de la enfermedad.

Investigación original: Shriner D, Rotimi CN. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase. Am J Hum Genet. 2018 Mar 7. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.003

 

 

Un estudio plantea que la pérdida de eficacia del sistema inmunitario que se produce con la edad es un factor clave para el desarrollo del cáncer.

Investigación original: Palmer S, et al. Thymic involution and rising disease incidence with age. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Feb 20;115(8):1883-1888. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1714478115

 

 

El artículo “Una guía FAIR de proveedores de datos para maximizar el intercambio de datos genómicos humanos” proporciona un conjunto de implementaciones prácticas sobre cómo compartir datos genómicos de investigación, basados ​​firmemente en principios los FAIR: datos fáciles de encontrar, accesibles, interoperables y reutilizables.

Artículo original: Corpas M, et al. A FAIR guide for data providers to maximise sharing of human genomic data. PLoS Comput Biol. 2018 Mar 15;14(3):e1005873. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005873

 

 

Importancia de la correlación entre genotipo y fenotipo para el manejo clínico de los pacientes con síndrome de Marfan.

Investigación original: Becerra-Muñoz VM, et al. The importance of genotype-phenotype correlation in the clinical management of Marfan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 22;13(1):16. doi: 10.1186/s13023-017-0754-6.

 

 

La familia de genes interviene en la adaptación a los cambios de las condiciones ambientales a lo largo del día y permiten el ajuste del reloj circadiano.

Investigación original: Imamura K, et al. ASK family kinases mediate cellular stress and redox signaling to circadian clock. Proc Nat Ac Sci. 2018. Doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1719298115

 

 

Análisis de expresión de macrófagos en artritis reumatoide para llevar a cabo medicina de precisión en esta enfermedad.

Investigación original:  Mandelin AM 2nd, et al. Transcriptional Profiling of Synovial Macrophages using Minimally Invasive Ultrasound-Guided Synovial Biopsies in Rheumatoid Arthritis. Arthritis Rheumatol. 2018 Feb 13. doi: http://dx.doi.org/10.1002/art.40453

Fuente: Rheumatoid arthritis meets precision medicine. https://news.northwestern.edu/stories/2018/march/rheumatoid-arthritis-meets-precision-medicine/

 

 

Células quiméricas (fruto de la fusión de células musculares normales y células musculares de paciente) muestra potencial para la terapia frente a la distrofia muscular de Duchenne.

Investigación original: Siemionow M, et al. Dystrophin Expressing Chimeric (DEC) Human Cells Provide a Potential Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. Stem Cell Rev. 2018 Mar 15. doi: http://dx.doi.org/10.1007/s12015-018-9807-z.

Fuente: Human ‘chimeric’ cells restore crucial protein in Duchenne muscular dystrophy. https://today.uic.edu/human-chimeric-cells-restore-crucial-protein-in-duchenne-muscular-dystrophy

 

 

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