Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 23 de Marzo de 2018

 

El gen KIF5A está relacionado con el desarrollo de esclerosis  lateral amiotrófica y relaciona los defectos en el citoesqueleto de los axones como factor importante en la enfermedad.

Investigación original: Nicolas A, et al. Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. Neuron. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.02.027

Fuente: Discovery of new ALS gene points to common role of cytoskeleton in disease. https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2018/03/discovery-of-new-als-gene-points-to-common-role-of-cytoskeleton-in-disease/

 

 

La longitud de los telómeros no es un biomarcador útil para evaluar la progresión de la insuficiencia cardiaca.

Investigación original: Teubel I, et al. Telomere attrition in heart failure: a flow-FISH longitudinal analysis of circulating monocytes. J Transl Med. 2018 Feb 20;16(1):35. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12967-018-1412-z

 

 

Un estudio identifica a los genes GDF15 e IGFBP7 en relación a las náuseas y vómitos asociados al embarazo.

Investigación original: Fejzo MS, et al. Placenta and appetite genes GDF15 and IGFBP7 are associated with hyperemesis gravidarum. Nat comm. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03258-0

 

 

Una variante de pérdida de función del gen HHSD17B13 relacionada con el riesgo reducido a tener enfermedad hepática crónica.

Investigación original: Abul-Husn NS, et al. A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease. N Engl J Med. 2018 Mar 22;378(12):1096-1106. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1712191

 

 

El ADN de muestras intrauterinas, plasma o fluidos de la prueba Papanicolau permiten detectar de forma temprana cáncer de endometrio y cáncer de ovario.

Investigación original: Wang Y, et al. Evaluation of liquid from the Papanicolaou test and other liquid biopsies for the detection of endometrial and ovarian cancers. Sci Transl Med. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aap8793

Fuente: Pap Test Fluids Used In Gene-Based Screening Test for Two Gyn Cancers. https://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/pap_test_fluids_used_in_gene_based_screening_test_for_two_gyn_cancers

 

 

Una revisión sobre las vacunas personalizadas en la inmunoterapia contra el cáncer.

Revisión: Sahin U, Türeci O. Personalized vaccines for cancer immunotherapy. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar7112

 

 

Una revision sobre los linfocitos modificados en la inmunoterapia contra el cáncer.

Revisión:  June CH, et al. CAR T cell immunotherapy for human cancer. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar6711

 

 

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