Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 26 de Marzo de 2018

Avances de las biopsias líquidas en la detección temprana y monitorización del cáncer.

Comentario: Babayan A, Pantel K. Advances in liquid biopsy approaches for early detection and monitoring of cancer. Genome Med. 2018 Mar 20;10(1):21. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-018-0533-6

 

 

Nuevo método computacional permite identificar mutaciones raras en cáncer con mejor sensibilidad y precisión.

Investigación original: Narzisi G, et al. Genome-wide somatic variant calling using localized colored de Bruijn graphs. Comm Bio. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s42003-018-0023-9

 

 

El análisis del genoma del esqueleto de Atacama no solo descarta un origen extraterrestre sino que proporciona claves sobre el desarrollo óseo.

Investigación original: Bhattacharya et al. Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia. Genome Res. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.223693.117

 

 

Las experiencias en etapas tempranas de la vida influyen en el ADN durante el desarrollo cerebral.

Investigación original: Bedrosian TA, et al. Early life experience drives structural variation of neural genomes in mice. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aah3378

Fuente: Early life experiences influence DNA in the adult brain. https://www.salk.edu/news-release/early-developmental-experiences-influence-dna-in-the-adult-brain/

 

 

Un método para detectar cáncer urotelial a partir de ADN obtenido de células de la orina.

Investigación: Springer SU, et al. Non-invasive detection of urothelial cancer through the analysis of driver gene mutations and aneuploidy. Elife. 2018 Mar 20;7. pii: e32143. doi: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.32143

Fuente: Gene-Based Test for Urine Detects, Monitors Bladder Cancer. https://www.hopkinsmedicine.org/news/media/releases/gene_based_test_for_urine_detects_monitors_bladder_cancer

 

 

Mutaciones en el gen PMPCB que codifica para una proteína mitocondrial producen neurodegeneración en la infancia.

Investigación original: Vögtle FN, et al. Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.014

 

 

Una revisión sobre la inmunoterapia en cáncer.

Revisión: Ribas A, Wolchok JD. Cancer immunotherapy using checkpoint blockade. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar4060

 

 

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