Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 29 de Marzo de 2018
Una mutación en el gen PIEZO1 relacionada con la resistencia a la malaria.
Investigación original: M S, et al. Common PIEZO1 Allele in African Populations Causes RBC Dehydration and Attenuates Plasmodium Infection. Cell. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.02.047
La inhibición de receptores PTPN12 como estrategia terapéutica para el cáncer de mama triple negativo.
Investigación original: Nair A, et al. Combinatorial inhibition of PTPN12-regulated receptors leads to a broadly effective therapeutic strategy in triple-negative breast cancer. Nat Med. 2018. Mar 26. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4507
El gen GTSF1 es esencial para la biogénesis de piRNA secundarios e interviene en los mecanismos de las células germinales masculinas para evitar la inestabilidad del genoma.
Investigación original: Yoshimura T, et al. Mouse GTSF1 is an essential factor for secondary piRNA biogenesis. EMBO Rep. 2018 Feb 7. doi: http://dx.doi.org/10.15252/embr.201642054
Un estudio relaciona el desarrollo de malformaciones cardiacas congénitas con el cáncer adrenal, al identificar una mutación en el gen EPAS1 en pacientes con defectos congénitos del corazón que aumenta el riesgo a desarrollar este tipo de cáncer.
Investigación original: Vaidya A, et al. EPAS1 Mutations and Paragangliomas in Cyanotic Congenital Heart Disease. NEJM. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1716652
El aumento de actividad del gen FOXM1 interviene en el crecimiento agresivo y recurrencia de los meningiomas.
Investigación original: Vasudevan HN, et al. Comprehensive Molecular Profiling Identifies FOXM1 as a Key Transcription Factor for Meningioma Proliferation. Cell Reports. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.03.013
Fuente: Finding Could Facilitate More Effective Therapies for Dangerous Subset of Meningiomas. https://www.ucsf.edu/news/2018/03/410096/aggressive-growth-common-brain-tumors-linked-single-gene
Firmas de conformación cromosómica como marcadores de respuesta al metrotexato en pacientes con artritis reumatoide.
Investigación original: Carini C, et al. Chromosome conformation signatures define predictive markers of inadequate response to methotrexate in early rheumatoid arthritis. J Transl Med. 2018 Jan 29;16(1):18. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12967-018-1387-9
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