Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 4 de Abril de 2018

 

Un estudio del Instituto Pasteur desarrolla un modelo que permite estimar el impacto de variantes genéticas poco comunes en las funciones cognitivas.

Investigación original: Huguet G, et al. Measuring and Estimating the Effect Sizes of Copy Number Variants on General Intelligence in Community-Based Samples. JAMA Psychiatry. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2018.0039

 

 

Mayor frecuencia de mutaciones asociadas con alteraciones en músculos relacionados con la respiración en niños con síndrome de muerte súbita infantil.

Investigación original: Männikkö R, et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. Lancet. 2018 Mar 28. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(18)30021-7

 

 

Nuevo método para estimar el envejecimiento celular a partir de la metilación del ADN.

Investigación original: Zhou W, et al. DNA methylation loss in late-replicating domains is linked to mitotic cell division. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0073-4

 

 

Una terapia génica permite integrar y expresar el gen de la alfa-1-antitripsina humano en células hepáticas de un modelo de ratón.

Investigación original: Stephens CJ, et al. Targeted in vivo knock-in of human alpha-1-antitrypsin cDNA using adenoviral delivery of CRISPR/Cas9. Gene Ther. 2018 Mar 27. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41434-018-0003-1

 

 

Un equipo de investigadores plantea una nueva solución terapéutica para algunas hemoglobinopatías, al aumentar la expresión de la forma fetal de la hemoglobina mediante la introducción de mutaciones en los genes BCL11A y ZBTB7A, represores del gen de la globina fetal.

Investigación original: Martyn GE, et al. Natural regulatory mutations elevate the fetal globin gene via disruption of BCL11A or ZBTB7A binding. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0085-0

Fuente: Solution to 50-year-old mystery could lead to gene therapy for common blood disorders. https://newsroom.unsw.edu.au/news/science-tech/solution-50-year-old-mystery-could-lead-gene-therapy-common-blood-disorders

 

 

La secuenciación de exomas de 1.013 cánceres de próstata mejora la caracterización genética de esta enfermedad.

Investigación original: Armenia J, et al. The long tail of oncogenic drivers in prostate cancer. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0078-z

 

 

Un estudio identifica un mecanismo de interacción entre el elevado metabolismo de los azúcares y la regulación transcripcional en las células del cáncer. La enzima metabólica PFKFB4 activa el receptor oncogénico SRC-3 e induce el desarrollo de cáncer.

Investigación original: Dasgupta S, et al. Metabolic enzyme PFKFB4 activates transcriptional coactivator SRC-3 to drive breast cancer. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41586-018-0018-1

Fuente: Answers to 100-year-old mystery point to potential breast cancer therapies. https://www.bcm.edu/news/cancer/answers-mystery-breast-cancer-therapies

 

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