Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 5 de Abril de 2018

 

Investigadores de la Universidad de Stanford caracterizan los perfiles genéticos de la supresión de tumores de pulmón mediante CRISPR y etiquetado de secuencias tumorales.

Investigación original:  Rogers ZN, et al. Mapping the in vivo fitness landscape of lung adenocarcinoma tumor suppression in mice. Nat Genet. 2018 Apr 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0083-2

Fuente: Stanford scientists combine CRISPR and DNA barcoding to track cancer growth. https://news.stanford.edu/2018/04/03/stanford-scientists-track-cancer-growth-crispr/

 

 

Mutaciones en homocigosis en el gen WEE2 producen fallos en la fecundación e infertilidad femenina.

Investigación original: Sang Q, et al. Homozygous Mutations in WEE2 Cause Fertilization Failure and Female Infertility. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.015

 

 

La carencia de CFAP69 produce alteraciones en la morfología flagelar e induce infertilidad masculina.

Investigación original:  DongFN, et al. Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.007

 

 

Alteraciones bialélicas en el gen AEBP1 llevan a defectos en el ensamblaje del colágeno y formación del tejido conectivo y dan lugar a un fenotipo de síndrome Ehlers-Danlos.

Investigación original:  Blackburn PR, et al. Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. Am J Hum Gen. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.018

 

 

Una revisión sobre el potencial regulador de la maquinaria de procesado del ARN y sus implicaciones sobre las enfermedades.

Revisión: Carey KT, Wickramasinghe VO. Regulatory Potential of the RNA Processing Machinery: Implications for Human Disease. Trends Genet. 2018 Apr;34(4):279-290. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.12.012

 

 

Una revisión sobre moléculas circulares extracromosómicas en células normales y células tumorales.

Revisión: Paulsen T, et al. Discoveries of Extrachromosomal Circles of DNA in Normal and Tumor Cells. Trends Genet. 2018 Apr;34(4):270-278. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.12.010

 

 

Un estudio de neuroimagen con bebés con síndrome de X frágil muestra que tienen menos materia blanca desarrollada.

Investigación original: Swanson MR, et al. Development of White Matter Circuitry in Infants With Fragile X Syndrome. JAMA Psychiatry. 2018 Apr 4. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2018.0180

 

 

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