Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 10 de Abril de 2018

 

Nueva herramienta computacional predice la afinidad con la que un factor de transcripción puede interaccionar con el ADN.

Investigación original: Rastogi C, et al. Accurate and sensitive quantification of protein-DNA binding affinity. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 2. doi: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1714376115

 

 

Una revisión sobre la genética de la infertilidad masculina.

Revisión: Krausz C y Riera-Escamilla. Genetics of male infertility. Nat Rev Uro. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41585-018-0003-3

 

 

Consideraciones sobre la biopsia líquida para detectar mutaciones en EGFR en el cáncer de pulmón no microcítico.

Revisión: Sacher AG. Fundamental Concepts in the Application of Plasma Genotyping (Liquid Biopsy) to EGFR Mutation Detection in Non–Small-Cell Lung Cancer. JCO Prec Onc. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1200/PO.17.00125

 

 

Un estudio revela los mecanismos por los que una variante del gen APOE aumenta el riesgo al desarrollo de Alzhéimer.

Investigación original: Wang C, et al. Gain of toxic apolipoprotein E4 effects in human iPSC-derived neurons is ameliorated by a small-molecule structure corrector. Nat Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41591-018-0004-z

Fuente: Scientists Fix Genetic Risk Factor for Alzheimer’s Disease in Human Brain Cells. https://gladstone.org/about-us/news/scientists-fix-genetic-risk-factor-alzheimers

 

 

Nuevo ensayo para la caracterización de tipos celulares mediante análisis de metilación.

Investigación original: Mulqueen RM, et al. Highly scalable generation of DNA methylation profiles in single cells. Nat Biot. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nbt.4112

 

 

Personas que hacen ejercicio físico y están en forma tienen un riesgo menor a tener un ataque o apoplejía incluso si presentan predisposición genética a una enfermedad cardiaca.

Investigación original:  Tikkanen E, et al. Associations of Fitness, Physical Activity, Strength, and Genetic Risk With Cardiovascular Disease: Longitudinal Analyses in the UK Biobank Study. Circulation. 2018. Doi: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.117.032432

Fuente: When heart disease runs in the family, exercise may be best defense. https://newsroom.heart.org/news/when-heart-disease-runs-in-the-family-exercise-may-be-best-defense?preview=79af

 

 

Solapamiento genético entre la esclerosis lateral amiotrófica y enfermedades del espectro de demencia frontotemporal.

Investigación original: Karch CM, et al. Selective Genetic Overlap Between Amyotrophic Lateral Sclerosis and Diseases of the Frontotemporal Dementia Spectrum. JAMA Neurol. 2018 Apr 9. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2018.0372

Fuente: UCSF Researcher Identifies Risk Genes for ALS. https://www.ucsf.edu/news/2018/04/410181/ucsf-researcher-identifies-risk-genes-als

 

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