Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 12 de Abril de 2018

 

A pesar de estar relacionada con un mayor consume de carbohidratos la presencia de una variante del gen FGF21 disminuye la grasa en el organismo.

Investigación original: Frayling TM, et al. A Common Allele in FGF21 Associated with Sugar Intake Is Associated with Body Shape, Lower Total Body-Fat Percentage, and Higher Blood Pressure. Cell Rep. 2018. Doi: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.03.070

 

 

Variación en el gen KLF14 está relacionada con la creación y localización de nuevas células adiposas y contribuye al riesgo a desarrollar diabetes de tipo 2.

Investigación original:  Small KS, et al. Regulatory variants at KLF14 influence type 2 diabetes risk via a female-specific effect on adipocyte size and body composition. Nat Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0088-x

 

 

Una revisión sobre biomarcadores basados en metilación y la teoría del reloj epigenético como medida de la edad biológica.

Revisión:  Horvarth S y Raj K. DNA methylation-based biomarkers and the epigenetic clock theory of ageing. Nat Rev Gen. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41576-018-0004-3

 

 

Mutaciones somáticas en el gen MAP2K1 producen melorreostosis.

Investigación original: Kang H, et al. Somatic activating mutations in MAP2K1 cause melorheostosis. Nat Com. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-03720-z

 

 

Dos variantes genéticas del gen MYBPC3 proporcionan mayor riesgo a desarrollar enfermedad cardiaca en personas de origen asiático.

Investigación original: Viswanathan SK, et al. Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants. JAMA Cardio. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2018.0618

 

 

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