El presente y el futuro de la Genética Humana, a debate en Valencia

Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

 

jornada genética humana

Cartel de la Jornada. AEGH.

Alrededor de 150 expertos se reúnen hoy, 13 de abril, en Valencia para participar en la XIII Jornada de Actualización en Genética Humana. Este encuentro lleva por lema “Genómica y Medicina Personalizada de Precisión: Diagnóstico, pronóstico, terapia y predicción” y en él se abordarán los nuevos avances y las técnicas más prometedoras de este ámbito. El encuentro ha sido organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y está dirigido a genetistas, pero también a profesionales de la oncología, bioinformáticos y analistas de datos. Según explica el miembro de la junta directiva de la AEGH, Javier García Planells, a Genética Médica News, “se trata de un tema muy novedoso y en continua evolución, por lo que existe gran un interés en aprender y actualizarse”.

Tal y como explica Planells, la genómica “es una disciplina esencial y a la vez compleja, que requiere los conocimientos y experiencia suficientes para proporcionar la precisión esperada y necesaria a nivel clínico”. En este sentido, el principal objetivo de esta Jornada es “evidenciar los beneficios de una actividad multidisciplinar y facilitar su necesaria integración”.

Biomarcadores, oncología personalizada y mucho más

A lo largo del día, la Jornada acogerá ponencias como Biomarcadores en cáncer: de las bases biológicas a la aplicación clínica, Oncología personalizada: tratamientos actuales disponibles y previsiones futuras o Modelos animales ortotópicos en cáncer hereditario: Neurofibromatosis 1 como ejemplo. También se abordará cómo afecta la genética al diseño y desarrollo de los ensayos clínicos y se debatirá sobre si ha llegado el momento del cribado poblacional en cáncer hereditario. Las posibilidades de la biopsia líquida y los biotipos moleculares como base de la medicina de precisión serán otros de los asuntos que centrarán este encuentro.

Además, el evento contará con una conferencia de clausura a cargo de Ángel Carrecedo (Fundación Pública de Medicina Xenómica) que llevará por título La traslación a la práctica clínica de la Medicina Personalizada. En este sentido, Planells recordó que la Medicina Personalizada y de Precisión tiene “unos objetivos muy claros: utilizar información particular de un individuo para poder diagnosticar, pronosticar, predecir y tratar, de la manera más eficaz, en base a esas características intrínsecas de cada uno”.

Entre los asistentes a esta reunión, se encuentran especialistas como José A López Guerrero (Instituto Valenciano de Oncología), Judith Balmaña (Hospital Vall d´Hebrón) y Emiliano Calvo (Centro Clara Campal de Madrid), entre muchos otros.

Previamente a la Jornada, el pasado jueves se celebró también un workshop, en el que 50 asistentes pudieron analizar cuestiones como el Asesoramiento Genético en Medicina Personalizada, la priorización de variaciones en paneles de NGS en Medicina de Precisión o las buenas prácticas en el tratamiento de pacientes en base a pruebas genéticas.

 

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